V-aţi uitat parola?

Please enter your username or email address. Instructions for resetting the password will be immediately emailed to you.
Reset Password

Returnare la formularul de logare 

Mucoviscidoza (fibroza chistic?)

Fibroza chistic? este una dintre cele mai frecvente boli genetice la popula?ia alb? ,  5% din popula?ie  fiind purt?tori s?n?to?i ai genei, adic? au doar o muta?ie(alel? patologic?)  într-o pereche de cromozomi. Dac? o alel? patologic? de la mam? se combin? cu o alel? patologic? de la tat? într-o pereche de cromozomi, copilul va fi bolnav de mucoviscidoz? ( transmitere autosomal recesiv?). Muta?iile genetice au ca rezultat defectul unui canal de Cl, localizat în membrana celular?, care este  responsabil pentru transportul ionilor de clor. Drept rezultat, glandele secretoare produc un fluid foarte vâscos care  obstrueaz? canalele secretoare, ceea ce duce la  inflama?ie cronic?. Pacien?ii se prezint?, de obicei, cu simptome afectând pl?mânii, precum tusea cronic? ?i pneumonii cronice, precum ?i probleme ale aparatului digestiv ?i ale pancreasului. Ca rezultat al secre?iei deficitare de enzime digestive, apar probleme de digestie(diaree cronic?) si malnutri?ie. Nu exist? remediu pentru mucoviscidoz?, dar  cu toate acestea, prognosticul s-a ameliorat în ultimii ani datorit? dezvolt?rilor mai multor strategii terapeutice, precum fizioterapia, aerosoloterapia ?i medica?ia.

13.01.2015