Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych w populacji białej, spośród której 5% to zdrowi nosiciele genu, tzn. posiadający tylko jeden zmutowany gen w parze chromosomów. Jeśli zmutowane geny pochodzące od matki i ojca wystąpią razem w parze chromosomów u potomstwa, osoba taka zachoruje na mukowiscydozę (dziedziczenie autosomalne recesywne). Wskutek mutacji dochodzi do zaburzenia funkcjonowania kanału, który jest zlokalizowany w błonie komórkowej i jest odpowiedzialny za transport jonów chlorkowych. W konsekwencji gruczoły wydzielnicze produkują bardzo lepki śluz, który zatyka ich przewody, prowadząc do stanu zapalnego. U pacjentów najczęściej występują objawy ze strony płuc, jak przewlekły kaszel i następowe zapalenia płuc, a także ze strony przewodu pokarmowego i trzustki. Wskutek upośledzonej sekrecji enzymów trawiennych pojawiają się  problemy z trawieniem, a w konsekwencji z niedożywieniem. Nie istnieje lekarstwo na mukowiscydozę, jednakże rokowania poprawiły się w ostatnich latach wskutek rozwoju różnych strategii terapeutycznych, takich jak fizykoterapia, inhalacje i leki.

09.04.2010