CF mit 58 Jahren und 100 kg

Frage

Als ich 16 Jahre alt war, wurde bei mir in einer Lungenklinik in Bremen per Schweisstest CF festgestellt. Mein Bruder ist im Alter von 38 Jahren an dieser Krankheit verstorben.
Da es mir bis vor 2 Jahren ausserordentlich gut ging, habe ich mich nicht weiter um diese Krankheit gekümmern. Zum Jahreswechsel 2004/5 fing dann der Ärger an. Ich wurde ins Krankenhaus eingeliefert, da ich nur noch einen Sauerstoffanteil von ca. 50 % in meinem Blut hatte. Ich lebte zu diesem Zeitpunkt schon 15 Jahre in Spanien und wurde von da an auf Asthma behandelt. Ich versuchte die Ärzte davon zu überzeugen, das ich unter CF litt, jedoch man lachte mich nur aus. Ich sei zu alt und zu fett für diese Krankheit. Man stopfte mich voll mit Kortison und das war's.
Nun habe ich in den sauren Apfel gebissen und einen DNA-Test auf meine Kosten machen lassen. Natürlich verstehe ich kaum etwas vom Resultat. Ich habe auch keine Möglichkeit an einen CF-Spezialisten hier in Spanien zu kommen, da es nur eine einzige Kinderklinik in der Nähe von Valencia gibt und die lassen mich nicht vor.
Also meine Bitte an Sie: was sagen die folgenden Mutationen aus: S549N, S549R, R553X, G551D, V520F, I507del, F508 del, 3876 delA, 1717-1G--A, G542X, R560T, 3120+1G--A, A455E, R117H, 394deITT,2183AA--G, 2148delA, 2789+5G--A, 1898+1G--A, 621+1G--T, 711+1G--T, G85E, R347P, R347H, I148T, W1282X, R334W, 1078delT, 3849+10kbC--T, R1162X, N3656delC, 3905insT und polimorfismo: 5/7/9T.
Ich wäre Ihnen für Ihre Hilfe sehr, sehr dankbar. Ich möchte so gern vom Kortison weg und den normalen Lungen-Ärzten beweisen, dass ich kein Asthma habe.
Bitte helfen Sie mir. - Vielen Dank.

Antwort

Hallo,
natürlich können wir versuchen, die Vielzahl der Informationen zu sichten und zu erklären. Das ist aber typischerweise die Aufgabe des Humangenetikers, der auch die genetischen Tests macht, denn der Test ist eben nur ein Teil der Genetischen Beratung. Sie haben sicher bemerkt, dass wir eben nicht Diagnosen stellen können auf diesem Weg (vergl. Nutzungsbedingungen). Bevor wir also unsere Genetiker bitten, möchte ich Sie doch einfach ermuntern sich an die Patientenselbsthilfeorganisation in Spanien zu wenden ( www.fibrosis.org ). Dort sind so viele Untergruppierungen eingetragen für die Regionen Spaniens, dass ich sicher bin: es gibt eine kompetente Adresse in Ihrer Nähe.
Wenn Sie nach einem Kontakt mit einen CF-Spezialisten vor Ort und Rücksprache mit dem Humangenetiker, der die Analyse durchgeführt hat, noch Fragen an uns haben, stehen wir gerne zur Verfügung.
Mit freundlichem Gruß
Prof. Dr. TOF Wagner

05.12.2007

Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Thomas O. F. Wagner