positiver schweißtest - negativer gentest

Frage

Hallo,

ich habe eine 5 jährige tochter die ständig an Erkältungen,magen-darm infekten und appetitlosigkeit leidet.
Sie wiegt bei einer größe von 111cm nur 15,6 kg.
vor 2 jahren kam meine kinderärztin auf die idee einen schweißtest durch führen zu lassen.
das taten wir dann auch 3 mal und alle 3 test waren positiv ( weit über 100).
da sagte man uns das eine cf somit erwiesen sei.
zu rsicherheit ließen wir dann noch einen gentest durchführen auf die häufigsten 25 mutationen- negativ. der arzt meinte dann das es auch sein könnte das sie eine seltenere mutation haben könnte und teste auch die 800 andere mutationen- negativ.
darauf hin führte der arzt weitere untersuchungen auf krankheiten durch die zu einem falsch positiven ergebnis führen könnten durch aber auch diese waren negativ.
für mich stellt sich nun die frage warum die schweißtest trotz allem positiv ware

Antwort

Hallo,

Zu Ihren Fragen sind folgende Antworten zu geben:
Die Größe Ihrer Tochter liegt im mittleren Normbereich für ein genau 5-jähriges Mädchen. Das Gewicht liegt ca. 3 Kg unter dem für Ihre aktuelle Größe zu erwartenden Idealgewicht. Sie ist damit zwar schlank aber nicht als untergewichtig zu bezeichnen.

Nach den 3 positiven Schweißtests hat Ihre Kinderärztin richtig gehandelt und das aktuell international übliche Diagnostikprogramm angewandt. Bei Schweißtest-Ergebnissen, die dreimal über einem Wert von 100 lagen , hätte man erwarten sollen, dass die gentechnologischen Untersuchungen bekannte Mutationen aufgedeckt hätten. Es muss daher an der Genauigkeit des Schweißtestverfahrens gezweifelt werden, das angewandt wurde. Wo wurde dies durchgeführt. Wenden Sie sich am besten an ein zertifiziertes Mukoviszidose-Zentrum in der Nahe Ihres Wohnortes. Sie können die Adresse über das Internet oder über die Geschaftsstelle des Mukoviszidose e.V. in Bonn: Tel.: 0228/987800 erfragen. Lassen Sie bitte dort den Schweißtest wiederholen. Wenn sich dann erneut ein positives Ergebnis zeigen sollte, so muss weiter nach anderen Erkrankungen, die einen erhöhten Schweißwert erklären können, bei ihrem Kind gesucht werden. Ich vermute, dass das Schweißtestverfahren fehlerhaft war.
Wurde bei Ihrem Kind die Funktion der Bauchspeicheldrüse untersucht? Da
Sie von Appetitlosigkeit Ihres Kindes berichten, vermute ich, dass die Bauchspeicheldrüse Ihres Kindes normal arbeitet. Bei einem Schweißtestwert im bereich von 100 sollte man erwarten, dass das Vollbild einer Mukoviszidose vorliegt. Dann müsste auch eine Bauchspeicheldrüsenunterfunktion bestehen und diese ist in unbehandeltem Zustand eigentlich immer mit Heißhunger verbunden. Das passt also auch nicht zur Mukoviszidose.
Also suchen Sie ein so genanntes zertifiziertes Mukovsiziudose-Zentrum auf und lassen Sie den Schweißtest wiederholen.
Wir wünschen Ihnen und Ihrem Kind alles Gute.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

28.06.2010

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt

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20.09.2010: Ergänzung durch Daniela d'Alquen
"Als letztes bleibt noch anzumerken, dass noch zu klären wäre, ob die Methoden der genetischen Diagnostik einer CF komplett ausgeschöpft wurden, d.h. neben den Suchtests, die eine bestimmte Anzahl bekannter CF-Gene abdecken, gibt es die Möglichkeit von sog. Scanning / Sequenziereungs-Methoden, die das Gen von Interesse komplett analysieren. Allerdings ist hier zu bemerken, das selbst mit der genauesten genetischen Methode 1-5% aller CF-Allele (das sind die Genorte) unbestimmbar bleiben, also auch hiermit kann eine CF nicht mit 100% Sicherheit ausgeschlossen werden."