irt Test erhöht

Frage

Hallo, bei meinem Neugeborenen wurde bei dem Screening ein erhöhter irt Wert festgestellt. Nun sollen wir ihn in 2 Wochen kontrollieren lassen. Habe jetzt große Angst das mein Junge Mukoviszidose haben könnte.
Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit????
Vielen Dank schonmal.

LG Manuela

Antwort

Hallo!

Bei Ihrem Kind ist ein Test gemacht worden, der Teil eines Neugeborenenscreenings auf Mukoviszidose darstellt. Das IRT/IRT-Screening, um das es sich hier handelt, hat den Nachteil, dass bei initial positiv getesteten Kindern eine zweite Blutentnahme erforderlich ist, was neben den Schmerzen für das Kind auch mit einer erheblichen Unsicherheit der Eltern bis zur zweiten Testung einhergeht. In der ersten Testung gelten aufgrund der Erfahrung je nach Ausrichtung des Tests zunächst die 1,0-2,5% aller Proben mit den höchsten Werten als positiv. Nach spätestens 21 Tagen wird der Test wiederholt, da das IRT, welches nicht nur bei der Mukoviszidose initial erhöht sein kann, danach bei den Neugeborenen, die nicht an Mukoviszidose erkrankt sind, wieder auf Normalwerte abgefallen sein sollte. Übrig bleiben nach dem 2. Test ca. 0,02% aller getesteten Neugeborenen, die höchstwahrscheinlich an Mukoviszidose erkrankt sind, was aber ebenfalls noch einmal in einem entsprechenden Zentrum überprüft werden muss. Das heißt, die Chance, dass Ihr Kind diese Erkrankung nicht hat, ist sehr hoch.
Meine obige Aussage gilt allerdings nur, wenn es sich um ein Neugeborenenscreening handelt, bei dem die erste Trockenblutkarte innerhalb der ersten 36-72 Lebensstunden abgenommen wurde. Meiner Kenntnis nach wird/wurde dieses Verfahren so derzeit nur in Österreich angeboten. In Deutschland bemühen wir uns gerade um die Einführung eines Neugeborenenscreenings auf Mukoviszidose, allerdings wird bei uns höchstwahrscheinlich ein anderes Testprotokoll Anwendung finden, bei dem gleich aus der ersten Trockenblutkarte sowohl die initiale IRT-Untersuchung, als auch eine andere Bestätigungsuntersuchung durchgeführt wird.
Ich drücke Ihnen die Daumen, dass bei Ihnen alles gut wird!

Mit besten Grüßen
Olaf Sommerburg

13.05.2013

Die Antwort wurde erstellt von: PD Dr. Olaf Sommerburg