Ichtyose und cf

Frage

Sohn leidet an Ichtyose Schweisstest war nicht durchführbar,Nasialtest schlug auch fehl. Gentest wurde
durchgeführt aber kein Gen gefunden. Ergebnis wurde
mit Fragezeichen versehen. Sohn hat auch Diabetes 1 u.
Zöliakie (Biopsie) dazu IGA Mangel und Lactose-Fructose
Unverträglichkeit (Atemtest), er ist untergewichtig .

Mucoviszidose geistert durch fast alle Berichte,

zumal er als Kleinkind Lungenentzündungen, ständig
spastische Bronchitis hatte, ebenso Keuchhusten, er

hat alle Kinderkrankheiten "mitgenommen".


Zum Essen nimmt er Enzyme, ohne hat er noch
größere Verdauungsprobleme. (Fettstuhl usw.)

Pankreasinsuffienz wurde bei einer Stuhluntersuchung
nicht festgestellt.

Besteht trotzdem die Möglichkeit cf zu haben?

Antwort

Hallo,
Sie berichten, dass ihr Sohn an einer Ichtyose leidet und dass bei ihm zusätzlich ein Diabetes Typ I, eine Zöliakie, ein IgA-Mangel sowie eine Laktose-und Fruktose-Malabsorption diagnostiziert wurde. Wegen Lungenentzündungen im Kleinkindesalter und spastischer Bronchitiden wurde auf Cf untersucht. Schweißtests und eine Nasenpotentialdifferenz-Messung schlugen wegen der Hauveränderungen fehl. Bei der Genotypanalyse wurden keine CF-typischen Mutationen gefunden.Sie berichten, dass ihr Sohn untergewichtig sei und dass er Pankreasenzyme einnimmt obwohl eine Pankresinsuffizienz mittels Stuhluntersuchung ausgeschlossen wurde.
Sie fragen nun, ob es mögliche wäre, dass ihr Sohn dennoch eine CF haben könne.
Zu der recht kompliziert erscheinenden Situation ihres Sohnes sind folgende Anmerkungen zu machen.
Ich gehe davon aus, dass die Pankreasinsuffizienz bei ihrem Sohn mittels Nachweis einer normal Elastase I im Stuhl ausgeschlossen wurde. Weiterhin wurde wohl auf die Gruppe der häufigsten 39 ( ? ) Cf-Mutationen bei der Genanalyse getestet und hierbei wurde keine CF-typische Mutation gefunden? Weiterhin berichten Sie, dass ihr Sohn als Kleinkind Lungenprobleme hatte, die inzwischen aber wohl nicht mehr existieren?
Die vorliegenden Ergebnisse machen das Vorliegen einer CF zwar sehr unwahrscheinlich, schließen es aber nicht aus,
Letzte Sicherheit könnte in dieser Situation nur eine intestinale Kurzschlussstrommessung an der Rektumschleimhautbiopsie ( ICM ) oder eine komplette Sequenzierung des Mukoviszidose-Gens erbringen. Die komplette Sequenzierung des Mukoviszidose-Gens ist sehr teuer. Es muss vor der Untersuchung in Rücksprache mit der Krankenkasse die Kostenübernahme geklärt werden. Die ICM aus der Rektumschleimhaut wird in Deutschland nur in wenigen Spezialabteilungen durchgeführt. Sie sollten sich daher mit den Ärzten eines Mukoviszidosezentrums in ihrer Nähe über das Vorgehen beraten.
Wegen der komplizierten Ernährungssituation und dem Untergewicht ihres Sohnes ist weiterhin eine regelmäßige Kontrolle in einer Spezialabteilung für pädiatrische Gastroenterologie notwendig falls diese nicht schon erfolgt.
Wir wünschen Ihnen und ihrem Sohn alles Gute.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

23.08.2013

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt