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Mutation

Frage
Hallo Ärzteteam,
Ich habe das gen CFTR c.1680-886A>G was heisst das ist das schlechte gen gibst dafür medikamente wie kalydeco ?
Antwort
Sehr geehrte/r Frager/in,

leider haben Sie nur eine Mutation angegeben und diese ist nicht in der CF-Mutationsdatenbank verzeichnet. Auch einem weiteren hinzugezogenen Spezialist von der Medizinischen Hochschule Hannover sind über die genannte Sequenzvariante keine funktionellen Daten bekannt. Aus diesem Grund ist es nicht möglich, Ihre Frage zu beantworten. Ich gehe davon aus, dass Sie als erste Mutation eine schwerwiegende Mutation haben (delta F 508 ?). Können Sie noch etwas zu Ihren klinischen Symptomen sagen ?

Bitte entschuldigen Sie, dass sich die Antwort durch die Nachfrage bei einem weiteren Spezialisten verzögert hat.

Mit freundlichen Grüßen
Prof. Dr. R. König
17.11.2014
Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Rainer König