Pränataldiagnostik

Frage

Guten Tag,

wir haben eine 5 Jahre alte Tochter, die mit knapp 4 Monaten CF-diagnostiziert wurde. Seit diesem Tag sind wir sowohl medizinisch als auch physiotherapeutisch in besten Händen. Unserer Tochter geht es gut. Bis heute hatte sie noch keinen Nachweis von Problemkeimen. Wir haben unsere Therapie und sie kann ein ganz gewöhnliches Leben mit Kiga etc. führen.

Die Frage nach einem weiteren Kind war nie final für uns geklärt. Eine PID käme aber definitiv nicht in Frage. Nun bin ich erneut schwanger. Wir kennen uns gut mit CF aus, wissen aber natürlich sehr wohl um das Risiko von 25% einer Weitervererbung.

Ich bin nun in der 7. SSW und wir stellen uns die Frage nach einer speziellen Untersuchung. Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese. Auch mit einem CF-Befund würden wir uns für das Kind entscheiden. Für mich stellt sich lediglich die Frage der Gewissheit. Hat das Kind CF oder nicht. Kann man sich in der Klinik darauf besser vorbereiten. Wie hoch ist das Risiko der Eingriffe? Und v.a. kann man irgendetwas tun, dass sich sofort nach der Geburt positiv auf den Verlauf auswirkt?

Über Ihre Einschätzung wäre ich Ihnen sehr dankbar.
Herzliche Grüße!

Antwort

Liebe Fragestellerin,

wenn ihre Intention zur Chorionzottenbiopsie oder zur Amniozentese lediglich das Wissen einer möglichen CF-Erkrankung des Fetus ist und ohne Konsequenzen (Schwangerschaftsunterbrechung) für Sie ist, würde ich beides nicht machen lassen. Jeder Eingriff ist mit potentiellen Komplikationen vergesellschaftet, z.B. Fehlgeburtsrisiko 5-10 %, Infektionen und Fruchtblasensprung. Am Verlauf der Schwangerschaft würde es auch nichts ändern, die Geburt kann wie bei allen anderen Frauen ganz normal erfolgen. Grundsätzlich würde ich eine Betreuung und Entbindung an einem Perinatalzentrum vorziehen (Kinderärzte sind da vor Ort) und vorab dort das potentielle Risiko für eine CF-Erkrankung des Kindes kommunizieren.

Ich hoffe, Ihnen mit dieser Antwort geholfen zu haben.
Dr. A.-U. Stücker

30.07.2015

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Anja-Undine Stücker