Bestmögliche Versorgung

Frage

Hallo liebes Experten-Team,

nach 5 Jahren haben wir uns nun doch noch einmal getraut, unsere Familienplanung zu erweitern. Hintergrund: Unsere Tochter wurde mit 4 Monaten CF-diagnostiziert, ist seither in Behandlung und es geht ihr sehr gut. Sie wird demnächst 6 Jahre.

Nun bin ich in der 11. SSW und ebenfalls in bester Pränatal-Versorgung. Bisher schließen wir eine Punktion aus, da die Entscheidung klar ist.

Nun würden wir gerne gut beraten sein und wissen, was man tun kann, sobald unser Baby auf der Welt ist. Vermutlich Fersenblut entnehmen und ggf. feststellen oder nicht. Vielleicht gibt es auch in der Schwangerschaft bereits einen Hinweis. Bei unserer Tochter hatte ich damals deutlich mehr Fruchtwasser und man sah im Ultraschall, dass sie prall gefüllte Darmschlingen hatte.

Wir möchten einfach den absolut besten Start, die beste Versorgung und alles Mögliche ausschöpfen - Kosten scheuen wir nicht.

Ich hatte einmal gehört, dass man innerhalb der ersten 24 h nach der Geburt auf irgendeine Art und Weise die Lunge des kranken Babies mit einem Mittel schützen kann.

Wir freuen uns auf Ihren Rat und hoffen so, nichts zu verpassen. Die Mutationen sind: Delta F508 und eine Stoppmutation.

Wie immer - besten Dank und wir sind froh, dass es Sie gibt.

Antwort

Guten Tag,

es freut mich zu lesen, dass Sie in einer sehr guten pränatalen Versorgung eingebunden sind. Eine der ersten bedeutsamen Komplikationen einer Mukoviszidose ist der Mekoniumileus. Ein Verschluss des Darmes durch zähes Sekret. Hier kann man bereits vor der Geburt per Ultraschall Hinweise finden und somit dann vorbereitet sein. Nicht jeder Mekoniumileus muss operiert werden. Auch konservative Therapieversuche sind durchaus erfolgreich. Allerdings entwickeln nur ca. 20% der CF Patienten einen solchen Darmverschluss nach Geburt. Somit macht nach der Geburt unbedingt die Screeninguntersuchung und auch ein Schweisstest Sinn. Hierfür wird Fersenblut auf einer Screeningkarte aufgetragen und dieses dann u.a. auf Mukoviszidose untersucht.
Eine evidenzbasierte lungenschützende Therapie bei reifen Neugeborenen mit Mukoviszidose ist nicht bekannt. Es gibt gute Daten bei Frühgeborenen bezgl. Induktion der Lungenreife mit Kortison und gute Daten bezgl. Schutz vor Lungenschädigung mittels inhalativem Budesonid (Bassler D et al. NEJM Oct2015), aber dies ist keine Empfehlung bezgl. Mukoviszidose. Hier sind die krankheitsverursachenden Hintergründe anders.
Wir empfehlen die Grippeimpfung des Patienten ab dem 6. Lebensmonat bzw. die Riegelimpfung der engen Kontaktpersonen. Eine RSV Prophylaxe [RSV steht für "Respiratory Syncytial Virus"] kann diskutiert werden.

Mit freundlichen Grüß
Dr. Olaf Eickmeier

05.11.2015

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Olaf Eickmeier

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3.12.15:
Zusätzlich zum Neugeborenen Screening sollte das Neugeborene einen Schweißtest bekommen, der allen Kindern mit Geschwistern, die an Mukoviszidose leiden, empfohlen wird. Dieser Test ist der Gold-Standard, um die Diagnose festzustellen oder auszuschließen. Im Falle eines positiven Neugeborenen Screenings, ist dieser Test der nächste Schritt, um die Diagnose zu machen und um den großen Prozentsatz der Kinder auszuschließen, die ein positives Neugeborenen Screening haben aber dennoch nicht an Mukoviszidose leiden.
Der Schweißtest kann nach 48 Lebensstunden durchgeführt werden, idealerweise nach 14 Lebenstagen. Das Gewicht sollte mindestens 3000g betragen und das Baby sollte 36 Gestationswochen haben. Der Test sollte die Chlorid Konzentration im Schweiß mittles Pilocarpin-Ionotophorese messen und an einem erfahrenen Zentrum durchgeführt werden. Werte unter 30 mmol/l werden als normal betrachtet, zwischen 30-60 mmol/l als grenzwertig und über 60 mmol/l als pathologisch.
D. d'Alquen