genotyp f508del/174del A/K14X

Frage

Hallo,

Bei meinem Sohn fast 2 Jahre alt haben wir vor einigen Tagen die Diagnose MUKO erhalten mit der oben genannten Mutation. Was heißt die Mutation jetzt richtig? Ist das eine leichte oder schwere MUKO Mutation? Ist sie auch selten? Kann leider online nichts finden. Danke im voraus.

Antwort

Guten Tag,

bei Ihrem Kind sind offenbar drei CFTR-Mutationen (F508del, 174delA und K14X) nachgewiesen worden. F508del ist die häufigste vorkommende CFTR-Mutation und steht für den klassischen (schwereren) Verlauf der Mukoviszidose, wenn diese homozygot (also zwei Kopien dieser Mutation) oder in Kombination mit einer weiteren CFTR-Mutation vorkommt, die ähnlich schwerwiegend ist. 174delA scheint eine Mutation zu sein, bei der die Patienten auch Pankreas-suffizient sein können, also einen vielleicht nicht so schwerwiegenden Verlauf zeigen. Über die Mutation K14X habe ich aber auch keine verlässlichen Angaben gefunden, die Ihnen bei der Einschätzung weiterhelfen. Es ist zudem schwer einzuschätzen, wie sich die 3 CFTR-Mutationen in Kombination verhalten. Meist findet man ja nur zwei CFTR-Mutationen (je eines auf den beiden paarig vorliegenden Chromosomen). Hier wäre es auch interessant zu wissen, welche der 3 Mutationen kombiniert auf einem Chromosom vorliegen. Man kann in diesem Fall aber auch einen Test in ausgewählten Referenzzentren (u.a. Heidelberg, Freiburg, Berlin, Hannover) durchführen, bei der man die CFTR-Funktion in einem Rektumschleimhautbiopsat messen kann. Hier kann man Ihnen nach der Messung höchstwahrscheinlich mitteilen, ob Ihr Kind eine Mukoviszidose mit eher schwerem Verlaufstyp oder eine solche mit einer Restfunktion hat.

Mit allerbesten Grüßen
Olaf Sommerburg

14.10.2016

Die Antwort wurde erstellt von: PD Dr. Olaf Sommerburg