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Kinder kriegen- Mukoviszidose in Verwandschaft

Frage
Hallo,
der Schwager meines Mannes hat ein Kind mit Mukoviszidose. Nun sind mein Mann und ich über der Kinderplanung und uns stellt sich die Frage ob wir Träger sind. Kann man das kostenlos testen lassen? Laut unserem Hausarzt muss man den Test selbst bezahlen (7000 Euro). Kann man Mukoviszidose zudem in der Schwangerschaft am Kind feststellen?

Liebe Grüße
Antwort
Liebe Fragende,

in der modernen Zeit der Familiengestaltung muss ich zunächst nach der Blutsverwandschaft fragen:
Ist der Schwager ihres Mannes mit der Schwester Ihres Mannes verheiratet? Und ist aus dieser Ehe Ihr Neffe mit Mukoviszidose geboren worden?

Falls ja, können Sie daraus zu Recht ableiten, dass es in der Familie ihres Mannes eine Mukoviszidose-auslösende Mutation im CFTR-Gen gibt. Und ja, Genträgerschaft kann man testen.

Allerdings halte ich Ihren Hausarzt für schlecht informiert: bei der sicheren Diagnose Mukoviszidose ist meist bereits ein Gentest gemacht worden, so dass der Fachhumangenetiker genau weiss, nach welcher Mutation im CFTR-Gen er suchen muss (Vorraussetzung: 1. die beiden krankheitsauslösenden CFTR-Mutationen ihres Neffen wurde gefunden und 2. die Betroffenen möchten das Wissen mit Ihnen teilen).

Ferner würde ich eine Frauenärztin mit hinzuziehen - es ist meines Wissens nach inzwischen Routine, im Rahmen einer Kinderwunschberatung ein qualifiziertes Labor für Humangenetik zur Risikoberatung mit hinzuzuziehen. Ein Indexfall bei Blutsverwandten eines der beiden Partner reicht als Verdachtsfall völlig aus, um die Kosten zu rechtfertigen.

Zu Ihrer letzten Frage: Ja, bei bekannten Störungen im Mukoviszidose-auslösenden CFTR-Gen, deren Folge zweifelsfrei als krankheitsauslösend bekannt sind, kann man auch in der Schwangerschaft die Diagnose durch einen Gentest stellen. Die Methode ist alledings nicht risikolos (ambulanter Eingriff zum Gewinnen des Materials für die Erbgutanalyse notwendig - dafür ist ebenfalls die Frauenärztin Ihr Ansprechpartner).

Beste Grüße,
Frauke Stanke

08.11.2016
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke