Neues Produkt für Nonsense-Mutationen

Frage

Liebe Experten-Team!
Das Scheitern von Ataluren war ein herber Schlag für uns, da unsere Tochter heterozygot mit einer Nonsense-Mutation ist. Nun sind wir durch folgenden Artikel auf ein neues Produkt aufmerksam geworden:

http://cysticfibrosis.com/indrepta-c-now-available-nonsense-mutations/

Wir wissen dass in den Niederlanden mit Curcumin teilweise sehr erstaunliche Erfolge erzielt werden.
Nun fragen wir uns, ob es dieses Produkt wert ist, auszuprobieren. Vielleicht sogar mit Beobachtung der Wirkungen durch die Ambulanz? Denn es gibt ja offensichtlich keine offiziellen Studien dazu.

Die genaue Zusammensetzung findet man hier :
https://planetarybiosciences.com/product/indrepta-c/

Für eine Einschätzung und Empfehlung Ihrerseits wären wir sehr dankbar!!
MfG

Antwort

Liebe Anfragerin, lieber Anfrager,

wissenschaftliche Untersuchungen liefern nicht immer nur Bestätigungen der am Anfang formulierten positiven Hypothesen. So ist es auch im Fall mit Ataluren. Das ist auch ein Beweis dafür, dass Studienergebnisse und häufig auch eine Nachbeobachtungszeit abgewartet werden müssen um eine Aussage um die Wirkung oder das Versagen einer geprüften Substanz treffen zu können.
Testungen neuer Substanzen, auch wenn die Wirkung vielversprechend erscheint, sollten grundsätzlich in guten Studien geprüft werden. Auf diese Art und Weise haben Patienten, die Zugang zu einer bestimmten Studie finden und gewillt sind mitzumachen den Vorteil frühzeitig die geprüfte Substanz unter streng kontrollierten Bedingungen selber zu testen.
Im Fall von Indrepta ist mir aktuell nicht bekannt, dass die Substanz in einer kontrollierten Studie getestet wird. Daher müssen wir hier zum jetzigen Zeitpunkt von einem Präparat mit unbewiesener Wirksamkeit ausgehen. Eine Einnahme des Präparates ist aus unserer Sicht wissenschaftlich noch nicht genug belegt um eine Empfehlung einer Einnahme auszusprechen (unabhängig davon, können Therapieempfehlungen über das Internet ohnehin nicht vorgenommen werden!)
Im Einzelfall kann die Einnahme einer Substanz aus dem Bereich der Präparate mit unbewiesener Wirksamkeit als individueller Heilversuch in Absprache mit einem Arzt erfolgen. Hierzu muss allerdings der Arzt selber entscheiden, ob er die Verantwortung für die Therapie übernehmen kann.
Wir empfehlen abzuwarten, aufmerksam die Entwicklung von Indrepta und anderen Substanzen verfolgen, ob kontrollierte Untersuchungen mit der Substanz aufgelegt werden und ggf. bei einer solchen Studie mitzumachen.

Ich hoffe mit diesen Ausführungen ein wenig geholfen zu haben und verbleibe
mit freundlichen Grüßen
Ihre
Dr. med. Christina Smaczny

25.04.2017

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny