f508del/r117h Schweißtest negativ

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

ich habe bereits vor einiger Zeit einen Beitrag verfasst. Es ging darin um die oben genannte Mutations-Kombination. Ich bin 33 Jahre alt. Als Symptom bemerke ich nur ein leicht "verschleimtes" Gefühl im Rachen, das sich Wegräuspern lässt.

Ich habe vor ein paar Tagen einen Schweißtest durchführen lassen und andere Werte überprüfen lassen. Das Ergebnis des Schweißtests betrug 19mmol. Demnach deutlich negativ. Auch die anderen Werte waren entsprechend denen einer gesunden Person. Ein Lungen-CT wird aufgrund des verschleimten Gefühls nachgeholt (im Moment stille ich noch). Ich freue mich natürlich riesig, dennoch bin ich noch ein wenig skeptisch. Die zwei Mutationen sind ja schließlich vorhanden.

Kann es trotzdem sein, dass eine cftr-verursachte Störung vorliegt? Ist der Schweißtest möglicherweise falsch negativ? Müsste er zur Absicherung wiederholt werden oder andere Diagnosemittel hinzugezogen werden? In meinem CF-Zentrum hieß es eindeutig "gesund" und das Lungen-CT zur letzten Absicherung.

Freundliche Grüße

Antwort

Guten Tag,

die Mutation R117H kann in zwei Subformen vorkommen, mit 5T und 7T. Wenn Sie eine R117H 7T haben, tritt trotz der zweiten Mutation dF508 keine CF auf, da die Chloridkanalfunktion ausreichend ist (wie Sie an Ihrem normalen Schweißtest sehen). Bei einer Mutation R117H 5T kann bei Männern und Frauen eine milde CF auftreten, es kann aber auch sein, dass sich überhaupt keine Veränderungen zeigen, Sie also klinisch trotz Mutation gesund sind.
Daher macht es Sinn, noch ein Lungen-CT zu machen, um zu schauen, ob sich hier Veränderungen zeigen.
Solange jedoch Lungenfunktion und CT normal sind, reichen aus meiner Sicht jährliche Kontrollen zum Verlauf völlig aus.
Falls sich jedoch Veränderungen zeigen, wäre mit der Ambulanz zu diskutieren, ob Sie ggf. Kalydeco einnehmen sollten, das für diese Mutation inzwischen zugelassen ist.
Viele Grüße
Fischer

05.04.2017

Die Antwort wurde erstellt von: PD Dr. Rainald Fischer