Bitte beachten Sie: Manche Informationen sind nach einem Jahr noch aktuell, andere schon nach drei Monaten veraltet. Wenn Sie sich unsicher sind, können Sie gern nachfragen.

Mutation 1521_1523DEL. c3909.C>G

Frage
Guten Abend,
Können die mir bitte erklären die Mutation 1521_1523DEL. c3909.C>Gmein
Vielen Dank.
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

das ist vermutlich etwas durcheinander geraten - bitte Fragen Sie bei dem Humangenetiker, der den Befund erhoben hat, nach ob der MutationsGENOTYP (das ist die Kombination aus dem väterlichen und dem mütterlichen Mukoviszidosegen)

von

c.1521_1523delCTT alias F508delCFTR (die häufigste krankheitsauslösende Störung im CFTR-Gen)

und

c.3909C>G alias N1303K (eine ebenfalls gut bekannte krankheitsauslösende Störung im CFTR-Gen)

gemeint ist.

Mit den besten Grüßen,
Frauke Stanke
26.04.2017
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke