Genotyp 1521_1523DEL. / c3909.C>G

Frage

Sehr geehrte Frau Dr. Stanke
Was bedeutet genau der Genotyp in Bezug auf Schweregrad bzw. Verlaufsform der Mukoviszidose. Mein Sohn (30) wird klassisch behandelt. Gibt es neue Medikament für den Genotypen die Verbesserungen in den Therapieergebnissen vorweisen? Vielen Dank im Vorraus. Beste Grüße.

Antwort

[Diese Nachfrage bezieht sich auf eine frühere Frage, die am 24.04.2017 gestellt und am 26.04.2017 von Frau Dr. Stanke beantwortet wurde.]

Liebe(r) Fragende(r),

die kurze Antwort vorweg: es gibt für die Kombination F508del/N1303K derzeit kein neues mutationsspezifisches Therapeutikum mit nachgewiesener Wirksamkeit. Aber: es werden Medikamente entwickelt. Die zugehörigen Informationen finden Sie wie folgt:

1. In der groben Übersicht werden beide Mutationen Ihres Sohens als Klasse-II-Mutationen eingeordnet. Eine Übersicht zu mutationspezifischen Therapien finden Sie hier:

https://muko.info/ueber-mukoviszidose/ueber-mukoviszidose/therapie/mutationsspezifische-therapie.html

Der auf dieser Seite wichtigste Satz lautet: ".... und zusätzlich zu der normalen CF-Therapie eingenommen ...", das bedeutet, dass keine der derzeit bereits zugelassenen Medikamente die konservative Therapie (Physiotherapie, Medikation mit Kreon, ....) ersetzt.

2. Für die nun folgende Übersicht der klinischen Studien für mutationspezifische Medikamente auf der Seite

https://muko.info/forschung/klinische-studien/studienliste.html

übersetzen wir den Mutationsgenotyp F508del/N1303K als "typische Mukoviszidose, F508del-heterozygot, zweite Mutation ist keine Ivacaftor-sensitive Mutation".

Dort finden Sie diese derzeit stattfindende Studie:
https://muko.info/forschung/klinische-studien/studienliste/vx15-440-101.html

Diese Studie beschäftigt sich mit Patienten, die ""F508del homozygot ODER F508del heterozygot mit einer Mutation, die nicht auf Ivacaftor und/oder Tezacaftor anspricht" sind (und das schließt die Kombination F508del/N1303K ein).

Die Prüfzentren zu der Studie VX15-440-101 sind in Jena, Köln und München (Pasing). Aber: Es handelt sich um eine derzeit stattfindende Studie, d.h., man kann noch keine Aussage zur Wirksamkeit der Therapie machen. Genauere Informationen zum Stand der Dinge bekommen Sie bei den Prtüfzentren; als Anspechpartner würde ich das Zentrum wählen, dass Ihnen geographisch am nächsten liegt.

Mit den besten Wünschen,
Frauke Stanke

03.05.2017

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke