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Genetik

Frage
Guten Tag,
unser 3 jähriger Enkelsohn in Frankreich hat Mukoviszidose mit der Mutation F508del homozygote.
Unser zweiter Sohn hat Kinderwunsch und will sich jetzt testen lassen. Er wohnt in Mainz. Reicht es, wenn er sich ausschließlich auf die og. Mutation testen läßt? Die Humangenetikerin meint ja.
Vielen Dank für Ihre Mühe!
Mit freundlichen Grüßen
P. W.
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

ich gehe davon aus, dass der mukoviszidosekranke Enkel und der Herr mit Kinderwunsch Neffe und Onkel sind? Falls ich den Familienstammbaum richtig verstanden habe, lautet die Antwort: nein, ein Test nur auf F508del reicht nicht aus. ***Bitte umbedingt beachten: falls die Verwandschaftsverhältnisse Onkel-Neffe nicht korrekt sind, bitte ich um Klarstellung - dann stimmt meine Antwort nicht.***

Ihr Enkel trägt zwei F508del-CFTR-Allele - davon stammt nur eines aus ihrer Familie von Ihnen als Großeltern, mit anderen Worten: eines der beiden F508del-Allele hat der Großvater oder (nicht und!) die Großmutter an das Enkelkind vererbt. Das andere F508del-CFTR-Allel hat Ihr Enkelkind von dem angeheirateten Elternteil (also Ihrer Schwiegertochter) geerbt.

Wenn man Ihre großelterlichen CFTR-Allele durchnummeriert, wissen wir nun über Ihre insgesamt vier CFTR-Gene:
1. sowohl Großvater als auch Großmutter tragen mindestens ein nicht-Mukoviszidoseallel (da weder Großvater noch Großmutter Mukoviszidose haben)
2. einer (Großvater oder Großmutter) trägt zusätzlich F508del-CFTR
3. das nun noch übrige unbekannte vierte Allel ist unbestimmt - das kann ein nicht-Mukoviszidose-Gen sein, aber das kann auch mit einer geschätzten Wahrscheinlichkeit von 1/20tel eine weitere, derzeit unbekannte Mukoviszidosemutation in Ihrer Familie sein.

Der Onkel des Patienten mit Kinderwunsch kann daher neben der Mutation F508del-CFTR oder den beiden nicht-Mukoviszidose-Genen auch das noch unbekannte vierte Allel von Ihnen geerbt haben, und bei diesem kann es sich um eine mukoviszidoseauslösende Variante handeln. Daher sollte man im Rahmen einer Kinderwunschdiagnostik auf alle üblicherweise getesteten Mukoviszidosemutationen untersuchen, nicht nur auf F508del-CFTR.

***Erneut bitte ich um Beachtung (denn nur selten muss ich eine fachhumangenetische Einschätzung sachlich korrigieren): falls die Verwandschaftsverhältnisse Onkel (Kinderwunsch)-Neffe (F508del-CFTR) nicht korrekt sind, bitte ich zunächst um Klarstellung - dann stimmt meine Antwort nicht.***

Mit den besten Grüßen,
Frauke Stanke
31.07.2017
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke