Gentypisierung

Frage

Sehr geehrte Frau Dr. Frauke Stanke!
Ganz herzlichen Dank für Ihre Ausführungen. Bei mir wurde mit 16 und mit 63 Jahren Schweißtests gemacht - beide positiv. Es wurden zwei Gen-Tests gemacht - der eine vor ca. 10 Jahren in Spanien, der andere 2012 in der Uniklinik Salzburg. Meine Ärztin ist ausschl. für CF-Erwachsene zuständig und sehr genau, da ich eben nicht wie eine CF-Kranke aussehe. Ich bin kugelrund und strahle Gesundheit aus. Doch bis auf die Pankreassuffizienz habe ich leider alle Merkmale der CF. Ich wurde am Darm operiert, die Galle wurde entnommen, später dann die Gallenwege von der Leber entfernt und diese direkt an den Dünndarm genäht. Dies war notwendig, da meine Leber ununterbrochen Steine produzierte. Eine Besserung ist schlagartig eingetreten, nachdem meine Ärztin mir Ursufalk verordnete.
Soviel dazu, dass ich wirklich CF habe. Da auch mein Bruder mit 38 Jahren daran verstarb, dürfte jeder Zweifel behoben sein.
Meine abschließende Frage: Mir ist bekannt, dass es unendlich viele Mutationsformen der CF gibt und viele noch nicht bekannt sind. Meinen Sie es würde sich für mich lohnen, in einigen Jahren noch einmal einen Gen-Test machen zu lassen? Auch dort gehen die Forschungen ja weiter.
Ich danke Ihnen und Ihren Kollegen für die Einrichtung dieser Plattform und für Ihre Arbeit.
Herzliche Grüße
I.

Antwort

Liebe Fragende,

es gibt grundsätzlich zwei mögliche Antworten auf die Frage, ob sich ein Gentest für Sie lohnt:

Nein - denn Ihre Diagnose ist gesichert und Sie sind in Therapie. Eine zusätzliche Information, welche Varianten CFTR-Gene Sie tragen, wird an dem Behandlungsregime *nach aktuellem Stand der Forschung* (die * kennzeichnen einen Fettdruck bzw eine Unterstreichung zwecks Betonung) nicht ändern.

Aber:
Ja, es lohnt sich, denn es gibt für Mukoviszidose mutationspezifische Therapeutika - neben den derzeit zugelassenen Wirkstoffen sind weitere in Entwicklung. Ihre Ärztin kann Sie nur beraten, ob ein vielleicht in den nächsten Jahren neu entwickeltes Medikament für Sie in Frage kommt, wenn sie Ihren Mutationsgenotyp kennt.

Mit den besten Grüßen,
Frauke Stanke

02.10.2017

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke