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Kombination F508del - c.3266>A

Frage
Sehr geehrte Damen und Herren,
mein Mann und ich sind Träger einer CF Mutation. Wie würde sich die Kombination Delta508 und c.3266> A vermutlich bei einem gemeinsamen Kind auswirken? Würde eine Pankreasinsuffizienz vorhanden sein? Führt diese Kombination zu einer schweren oder milden Form der CF?
Vielen Dank für Ihre Rückmeldung!
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

bitte wenden Sie sich mit Ihrem Anliegen an einen qualifizierten niedergelassenen Facharzt für Humangenetik - eine Antwort auf Ihre Frage lässt sich in elektronischer Form nicht vernünftig geben, denn das geht nur im Rahmen eines Beratungsgespräches.

Um Ihnen zu erklären, warum ich hier keine Antwort liefere, sondern Ihnen ein Beratungsgespräch ans Herz lege, biete ich Ihnen zwei Punkte an:

1. Es ist grundsätzlich nicht möglich, von einem CFTR-Mutationsgenotyp verlässliche Aussagen für eine Einzelperson und für den Allltagsgebrauch abzuleiten, eine solche Vorhersagekraft haben genetische Analysen nicht. Zum Beispiel: Ein Humangenetiker kann nicht die Körpergröße im Erwachsenenalter vorhersagen, und dafür spielen Gene eine erhebliche Rolle (80% Heritabilität für "Körpergröße" ist mehrfach bestätigt worden und unstrittig). Eine Frage nach der Konfektionsgröße erübrigt sich daher ebenfalls.

2. Aus genetischen Analysen sind Aussagen für Gruppen möglich, die aber für den Einzelfall kaum Nährwert haben. Nehmen wir an, es gäbe ein Gen für "gutes Klavierspielen". Wenn ein Humangenetiker Ihnen vorraussagt, dass ihr gemeinsames Kind mit 70%iger Wahrscheinlichkeit ein guter Klavierspieler ist, werden Sie dann einen Flügel kaufen?

Zusammengefasst: dieses Forum kann den Bereich "Risikoabschätzung aufgrund eines genetischen Befundes" nicht leisten. Es steht Ihnen ein qualifiziertes Arzt-Patientengespräch zu, in der auch die vertrauliche Atmosphäre gewahrt wird.

Mit den besten Wünschen,
Frauke Stanke
06.12.2017
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke