c.[1680-886A>G] [please find the question and answer in English below]

Frage

Hallo,
ich komme aus Belgien, bin CF Patient 34 Jahre alt. Ich bin bei der Suche nach "Genen" auf diese Seite gestoßen.
http://ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=1&tx_expertadvice_pi1%5Bshowitem%5D=4723
Dieses Gen ist sehr selten, ich bin der Einzige mit diesem Gen in Belgien. (Mein 6-jähriger Neffe mit CF hat es auch, Vatersseite). Es ist interssant, dass jemand in Deutschland das Gen auch hat. Meine Herkunft ist vom schwarzen Meer/Türkei.
In meinem Fall habe ich beide c.1680-886A>G and 1680-886A>G.
Ich habe 2 Fragen:
1. Welche Klasse ist das genau?
2. Wurde die neue Medikation für das Gen getestet? (ivacaftor, kalydeco, etc...) ?
Herzlichen Dank

Antwort

Hallo,
die CFTR mutation c.[1680-886A>G] hat viele Namen in dem Feld der Humangenetik, sie ist auch bekannt unter 1811+1.6kbA->G, as c.1679+1634A>G und als 1812-886A>G. Diese Namen beziehen sich alle auf dieselbe CF auslösende Mutation, sie meinen alle dasselbe. Es könnte sein, dass einige Ärzte Ihre Mutation unter einem anderen Namen kennen, sie ist selten aber ist keine einzigartige Mutation.
Als Folge führt diese Mutation zu einem Verlust von CFTR protein und das Fehlen ist nahezu vollständig. Die Autoren der Original Publikation, die diese Mutation beschrieben haben sprechen von "97% igem CFTR Verlust". Das bedeutet, die Mutation gehört zur Klasse I (kein CFTR).
Leider gibt es derzeit keine Medikamente für diese Mutation.

Beste Grüße

Frauke Stanke

20.03.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke

Question:
Hi, I hope you can speak english. I'm from belgium CF patient 34 years old. After searching about Gene I found this page.

ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=1&tx_expertadvice_pi1%5Bshowitem%5D=4723

This gen is very rare. I'm the only one with this gen in Belgium. (my nephew CF 6 Yrs old has it too, father side). It's interesting that someone in Germany has this gen mutation too. My origin is from Blacksea/Turkey.

In my case I have both c.1680-886A>G and 1680-886A>G.
I have 2 question
1. Which class am I exactly?
2. Did they test the new gen medication (ivacaftor, kalydeco, etc...) on this gene yet?

Thank you

Answer:
Hello,
The CFTR Mutation c.[1680-886A>G] has many names in the human genetics field, it is also known as 1811+1.6kbA->G, as c.1679+1634A>G and as 1812-886A>G. These names all refer to the same CF-disease-causing lesion, they all mean the same.
It might be that some physicians know your mutation by another name - it is rare, but it is not a unique mutation.

As a consequence, this mutation leads to a loss of the cystic fibrosis protein CFTR, and this absence is nearly complete. The authors of the original publication who have described this CFTR mutation write "97% of CFTR is lost". This means, the mutation belongs to class I (no CFTR).

Unfortunately, there is no medication available for this mutation.

With best regards,
Frauke Stanke