Mukoviszidose Intron 8

Frage

Hallo liebes Team,

ich bin 35 jahre alt und bis letztes Jahr vollkommen Gesund. War 20 Jahre Leistungssportler, (Motorradrennen, Triathlon) als Kind wurden mir mal die Polypen entfernt. Seit diesem Jahr ist eine leichte Pankreas Insuffizenz diagnostiziert Elastase 166,138
Ich leide an einer Art Schub, ich nehme Nortase!
Es fängt an mit leichtem Husten und Magendruck bis zum hochwürgen der Mahlzeit. Dann wirkt Nortase nicht mehr und mein Stuhl schwimmt. Auch dazu habe ich Neurologische phänomene wie Muskelzucken, Schalfstörungen und sehr kalte Füsse! Durch diese Übelkeit habe ich öfter ein Kloßgefühl im Hals und nun das gefühl das meine Linke Lunge sich nicht vollständig entfaltet.

Nun wurde eine Genuntersuchung gemacht, hier wurden die 39 häufigsten Mutationen getestet: Unauffälliger befund.

Jedoch steht im nächsten Text: im 3´ Bereich des Introns 8 wuede die Allelkombination 7T/7T nachgewiesen.
Wie ist das zu werten. Ist doch dann eher eine A-Typische Mutation oder?

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

das Kürzel 7T/7T steht für die Länge eines Polythymidintraktes (Thymidin wird mit T abgekürzt), der im Intron 8 des CFTR-Gens liegt. Hier sind mehr oder weniger T aneinandergereiht - 7T ist dabei allerdings normal, unpathologisch, nicht-mukoviszidose-assoziiert. 5T dagegen wäre zu kurz und ist kann einer atypischen Mukoviszidose einhergehen, aber das kommt bei ihnen nicht vor.

Zusammegefasst: beide ihrer CFTR-Chromosomen sind hinsichtlich der häufigsten 39 krankheitsauslösenden CFTR-Mutationen unauffällig und auch der Polythymidintrakt hat die richtige Länge, genetisch spricht hier nichts für eine Mukoviszidose (auch nicht atypisch).

Beste Grüße,
Frauke Stanke

21.08.2023

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke