Auch bei Mucoviszidose - Diagnose vor Therapie?

Frage

Diagnose vor Therapie -

Auch bei Mucoviszidose -
Erst nach Vorliegen der Ergebnisse der Diagnostik kann über
Therapiemaßnahmen/Therapeutische Konsequenz entschieden
und mit dem Patienten besprochen werden?!

Antwort

Hallo,
generell scheint Diagnose vor Therapie sinnvoll, aber manchmal zögert sich die Diagnostik heraus oder ist nicht eindeutig; z.B. das Kind schwitzt nicht, so dass man den Schweißtest nicht auswerten kann, oder wenn man den Schweißtest hat, ist er nicht eindeutig pathologisch oder normal (sog. Borderlinewerte)
Dann wartet man auf die Genetik, die auch nicht immer eindeutig sein muss, weil man bei einigen Genvarianten, die man feststellt, noch nicht ihre Bedeutung weiß, ob sie zu Symptomen führen werden oder nicht.
Demgegenüber stehen die Symptome des Patienten, z.B. Husten und Sekret oder Gedeihstörung bei Pankreasinsuffizienz; oftmals kann man dann nicht zuwarten, bis die Diagnose steht und es wird wenigstens eine symptomatische Therapie zur Linderung der Symptome gestartet: z.B. Inhalation mit hypertoner Kochsalzlösung, je nach Befund der Mikrobiologie Antibiotika, Atemphysiotherapie, bei Gedeihstörung und bewiesener Pankreasinsuffifzienz mit erniedrigter Elastase werden dann Enzyme zu jeder Mahlzeit gegeben, damit die Nahrung verstoffwechselt werden kann.
Daher kann es manchmal nötig sein, eine symptomatische Therapie zu starten, die nicht schadet aber dem Patienten hilft und die auch Schaden, z.B. von der Lunge, abwendet, auch wenn die Diagnose noch nicht steht.
Ich hoffe, ich konnte mit diesen Ausführungen helfen,
Mit freundlichen Grüßen
Daniela d'Alquen

27.07.2023

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Daniela d'Alquen