Grau Bereich

Frage

Hallo , meine 14 Jahrige Tochter hat ein schweißtest gemacht und war bei 40mg chlore im grau Bereich, elastisch wurde vor seit klein Kindheit hat sie oft unter Bronchitis gelitten, seit Corona hat spuckt sie zähschleim gelblich grün morgens nur wenn sie Halsschmerzen hat und ohne husten, ich muss sagen auch wenn sie hustet ist sehr leicht, sie ist sehr oft verschnupft aber ohne weitere schlimmere Symptome und leidet ab und zu an Durchfall , ich hab Angst sie zu weitere Untersuchungen zu bringen weil sie schon an eine venösemalformatiion leidet und ist psychisch fertig… sie hat der Schweiß Test gemacht 1 Monat nach eine Behandlung mit bleomycin dass sie unter voll Narkose gemacht hat … Ich hoffe dass die 40mg könnten verfälscht sein was könnte ich machen ?

Antwort

Sehr geehrter Ratsuchender,
ich denke, Sie meinen, dass ein Schweißtest gemacht wurde und die Chlorid-Konzentration 40 mmol/l betrug? Dann wäre das tatsächlich im Grenzbereich.
Es gibt folgendes zu beachten: der Test muss an einem Zentrum durchgeführt werden, das sich mit der Abklärung von Mukoviszidose auskennt und den Test mittels Pilocarpin-Ionotophorese durchführt. Eine Leitfähigkeits-Messung des Schweißes ist nicht ausreichend.
Wenn ein Befund dann mit 40 mmol/l Chloridkonzentration tatsächlich im Borderline-Bereich ist, muss man den Schweißtest wiederholen. Sollte das Ergebnis wieder im Grenzbereich sein, schließt sich eine Untersuchung der Genetik an (CFTR-Gen). Es gibt nämlich Zwischenformen der Mukoviszidose, die einen grenzwertig erhöhten Schweißtestwert verursachen, der aber im Laufe der Zeit dann noch weiter ansteigen kann und der Patient kann dann später auch Symptome entwickeln. Daher ist es wichtig, solche Zwischenformen mittels der Genetik Untersuchung (meist ist eine Komplett-Sequenzierung des Gens notwendig), zu erkennen oder auszuschließen.
Weiterhin sollte eine Stuhlprobe auf die Pankreas-Elastase untersucht werden, vor allem, wenn Symptome wie Gedeihstörung und Durchfall bestehen. Ist diese auffällig, spricht das erst recht für einen genetische Untersuchung des CFTR-Gens.
Wenn auch noch Atemwegssymptome bestehen, sollte man es keinesfalls bei diesem Ergebnis belassen, sondern es wie oben beschrieben, weiter abklären.
Mit freundlichen Grüßen
Daniela d'Alquen

11.12.2023

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Daniela d'Alquen