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Mutation F508del, noch andere Mutationen möglich???

Frage
Guten Abend, bei meiner Tochter wurde F508del(Codon507/508-CTT) homozygot genetisch nachgewiesen.
Deseweiteren steht in dem Befund, dass die durchgeführte MLPA-Analyse keinen Hinweis für eine Deletion des CFTR-Gens ergab und das die vermutete Homozygotie für die o.g. Mutation, z. B. gegenüber einer compound Heterozygotie für F508del und einer Mutation an der Bindestellefür die verwendeten PCR-Primer über die Untersuchung der Eltern erfolgen könnte.
Jetzt meine Frage: Sollte man auf eine weitere Mutation untersuchen? Welche Konsequenzen kann das für die Therapie haben und was und wen sollte man untersuchen? Eltern, Kind?

Danke für die Mühe, mit freundlichen Grüßen Vera M.
Antwort
Sehr geehrte Frau M.,
Ihre Anfrage kann ich folgendermassen beantworten:
Die F508del-Mutation ist weltweit die häufigste CFTR-Mutation und tritt somit auch am häufigsten homozygot, d.h. sowohl im mütterlichen wie auch im väterlichen CFTR-Gen, bei CF-Patienten auf. Damit liegt auch bei Ihrer Tochter mit grösster Wahrscheinlichkeit Homozygotie für F508del vor. Da jedoch ein kleines Risiko besteht, dass aus technischen/methodischen Gründen die Information nur eines CFTR-Gens sichtbar wird, empfiehlt es sich gemäss internationalen Richtlinien, den Befund der Homozygotie anhand einer Analyse der Eltern, die dann entsprechend heterozygot sein sollten, zu bestätigen.
Für Sie bedeutet dies, dass es sinnvoll und empfehlenswert wäre, wenn Sie und Ihr Mann sich bezüglich der F508del-Mutation testen liessen. Für die Therapie bei Ihrer Tochter hat diese Untersuchung keine Konsequenzen, wohl aber für Ihre weitere Familienplanung sowie für Trägerabklärungen bei Ihren Geschwistern und anderen Verwandten. Sind Sie und Ihr Mann heterozygote Träger einer CFTR-Mutation, dann besteht bei jeder weiteren Schwangerschaft ein Risiko von 25%, dass ein Kind wiederum von CF betroffen sein könnte. Sind jedoch die Krankheit verursachenden Mutationen bei beiden Eltern bekannt, wäre es auf Wunsch möglich, bezüglich dieser Mutationen eine zuverlässige Pränataldiagnostik und sichere Abklärung weiterer Familienangehöriger anzubieten.
Ich hoffe, mit meinen Ausführungen Ihre Frage zufriedenstellend beantwortet zu haben und verbleibe mit freundlichen Grüssen
Prof. Sabina Gallati
19.05.2010
Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Sabina Gallati