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nachfrage del 508 andere mutationen mgl._II

Frage
dachte die nachfrage ist zuzuordnen, sorry.
Mein Frage bezog sich auf die frage vom 10.05.2010, ist also schon länger her, daraus hab ich verstanden, dass ein Genuntersuchung der Eltern sinnvoll erscheint, kann ich aber ich falsch verstanden haben.Hatte si so verstanden, dass die genanalyse meiner tochter (2,5 Jahre) nicht eindeutig sei.

mit freundlichen Grüßen V. M.
Antwort
Sehr geehrte Frau M.,
Ja, Sie haben das richtig verstanden, dass eine Gen-Analyse der Eltern sinnvoll wäre, um mit Sicherheit sagen zu können, dass die zweite Mutation Ihrer Tochter ebenfalls eine F508del ist oder aber eine grössere Deletion (Stückverlust im Gen), welche auch die Stelle beinhaltet, an welcher die F508del-Mutation liegt (Exon 10). Der Grund dafür, dass diese Differenzierung mit der bisher bei Ihrer Tochter durchgeführten Analytik nicht gemacht werden kann, ist rein technischer Natur und stellt weder die Diagnose in Frage noch ist sie für die Therapie von Bedeutung. Wie bereits in meiner ersten Antwort dargelegt, ist die korrekte Identifizierung beider Mutationen für Ihre weitere Familienplanung, sowie für Ihre Familienangehörigen (Geschwister, Cousin/Cousinen etc.) von Wichtigkeit.
Ich hoffe nun , Ihre Frage geklärt zu haben und verbleibe mit freundlichen Grüssen
Prof. Sabina Gallati
04.04.2011
Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Sabina Gallati
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04.04.2011
Die Nachfrage bezog sich auf die Frage vom 10.05.2011 mit dem Titel "Mutation F508del, noch andere Mutationen möglich???" Diese Frage finden Sie unter diesem Link:
ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=1&tx_expertadvice_pi1[showitem]=1524&tx_expertadvice_pi1[search]=

Annette Pfalz