V? rug?m s? re?ine?i: În timp ce unele informa?ii sunt valabile timp de un an, alte informa?ii sau r?spunsuri pot fi dep??ite în trei luni. Dac? aveti orice îndoial? v? rug?m s? nu ezita?i s? pune?i o alt? întrebare.
fibroza chistica
- Întrebare
- Buna ziua.Am un baietel care luna viitoare va implini 1 an.I s-a facut un test de sudoare a carei valoare a iesit 106 si i-am facut si un test genetic la Gentic Lab in Bucuresti,noi fiind din Constanta.
Rezultatul la testul genetic este :REZULTAT:
1. S-au detectat mutatiile R553X-F508del, ambele in forma heterozigota.
2 Studiu polimorfism: 7T-9T
Am intrebat ce inseamna acest lucru,inafara de faptul ca are boala si mi s-a spus sa merg la un specialist.Voi ajunge la un specialist,dar cam in 2 sapt,atunci fiind programati.Intrebarea mea este:mai sunt necesare si alte teste pentru a confirma/infirma diagnosticul initial?
Multumesc anticipat. - Raspuns
- Buna ziua,
Datele pe care ni le-ati furnizat confirma indubitabil diagnosticul de mucoviscidoza. In mod cert nu sunt necesare teste suplimentare pentru diagnostic. Urmeaza desigur sa intre intr-un program standardizat de evaluare si tratament.
Multa sanatate,
Prof.Dr.Liviu Pop - 13.04.2011
- Raspunsul este editat de catre: Dr. Liviu Laurentiu Pop
