V? rug?m s? re?ine?i: În timp ce unele informa?ii sunt valabile timp de un an, alte informa?ii sau r?spunsuri pot fi dep??ite în trei luni. Dac? aveti orice îndoial? v? rug?m s? nu ezita?i s? pune?i o alt? întrebare.
mucoviscidoza
- Întrebare
- ce inseamna amplificare de exon 3,4,7,10 11,19 20 ,21 pe gena CFTR ,nu s-au gasit mutatii UNDE/ ACEASTA ANALIZA A FOST TRIMISA IN FRANTA {ASA SPUNE LABORATORUL} au spus ca trimit in franta ptr secventiere completa a ADN ptr mucoviscidoza la LGNA [IGNA] FRANTA ,LA profesor Jean Paul Moisan ,care nu este de gasit la nr de telefon ,iar aceste rezultate au fost trimise fara secventiere competa si nici o explicatie .DACA EXISTA CINEVA CARE POATE SA NE DE_A LAMURIRI VA MULTUMESC
- Raspuns
- Buna ziua,
Sunt situatii in care testul genetic nu este edificator pentru diagnosticul de mucoviscidoza, din multiple cauze. Cea mai frecventa situatie este aceea in care nu se depisteaza ambele alele. Alela necunoscuta fie este rara, fie nu este prinsa în setul utilizat, fie este o alela polimorfica etc.
În acest caz, exonii 3,4,10,11,19,20,21 ai genei CFTR au fost amplificati prin asa-numita metoda PCR, apoi au fost secventiati. După această amplificare şi secventiere, nu au fost gasite mutaţii la nivelul exonilor enumerati. Prin urmare, este posibil, ca în non-exonii investigati ar putea fi o mutaţie care determină CF. Prin urmare, în unele situaţii bine documentate analiza completa a ADN-ul poate fi făcuta; aceasta este insa o metodă foarte complicată şi costisitoare. Persoana cea mai calificată pentru a vă oferi explicaţii este medicul care a solicitat testul genetic sau personalul laboratorului unde a fost facut testul.
Cu stimă, Prof.Dr.Liviu Pop
- 13.04.2011
- Raspunsul este editat de catre: Dr. Liviu Laurentiu Pop
