Rezultate screening neonatal

Întrebare

Buna ziua!

Am o fetita de 5 saptamani si 2 zile la data la care va scriu.
La screeningul neonatal i-a iesit valoarea de 64,9 a tripsinei imunoreactive, apoi la 4 saptamani si jumate i-am repetat analiza, iesindu-i de aceasta data valoarea de 1024 (400 fiind valoarea maxima pentru aceasta varsta). Recoltarea sangelui s-a facut la Euroclinic in ambele cazuri, iar analizele au fost facute de catre SYNLAB din Germania.
Pana in prezent a luat in greutate 870 de grame, are apetit foarte bun, scaunul este normal, de cateva ori pe zi si nu are un miros atat de insuportabil. Mai are din cand in cand ceva mucisori care sunt destul de compacti, dar ma gandesc ca este posibil sa fie asa si de la umiditatea din camera care este destul de scazuta. Trebuie sa cumpar un umidificator de camera.
Nu transpira in exces si nici nu este sarata pielea.
Este posibil ca aceste rezultate sa fie eronate?
Precizez ca in niciuna dintre familii nu au existat cazuri de fibroza chistica.

Noi continuam investigatiile dar am vrea o parere de la cineva avizat legat de aceste rezultate.

Va multumesc si astept un raspuns din partea dvs.

Raspuns

Bună ziua,
Primul test cu tripsina imunoreactiva se face în primele zile de viaţă (până în ziua 5). În cazul în care valorile depăşesc o anumita valoare limită (care diferă de la laborator la laborator), testul este pozitiv, si se repeta testul la vârsta de 3-4 săptămâni . Dacă testul este din nou pozitiv, se ridica suspiciunea de mucoviscidoza şi, prin urmare, sunt obligatorii si alte teste, cum ar fi testul sudorii şi / sau test genetic. Faptul că nu există cazuri de mucoviscidoza in familiile dvs. nu este relevant. Mucoviscidoza este o boală în care incidenţa heterozigotilor (purtatori ai unei mutatii) este foarte mare. În concluzie mai multe teste, ca si cele menţionate, ar putea clarifica problema. Dacă aveţi nevoie de ajutor, vă rugăm să ne anunţaţi.
Cu stimă,
Prof.Dr.Liviu Pop

13.04.2011

Raspunsul este editat de catre: Dr. Liviu Laurentiu Pop