V? rug?m s? re?ine?i: În timp ce unele informa?ii sunt valabile timp de un an,  alte informa?ii sau r?spunsuri pot fi  dep??ite  în trei luni. Dac? aveti  orice îndoial?  v? rug?m s? nu ezita?i s? pune?i o alt? întrebare.

intrebare

Întrebare
Buna ziua!Ma numesc Golita Nicoleta si locuiesc in Galati.Fetita mea are15luni si dupa o diaree cronica i s.a facut iontoforeza,iar val.testului a fost 48mmol/l.Dupa 2 saptamani am mers in alt centru unde am repetat testul,aici val.fiind de 64mmol/l.Avand si simptomatologie(scaune dupa fiecare masa,raceli repetitive si piele sarata)i s.a pus diagnosticul de FC si a primit ca medicatie:Kreon 2 cps/zi(dimineata si seara);aceste enzime nu trebuiesc administrate la fiecare masa?Pulmozyme-dimineata,Ursofalk-jumatate cps/zi(TGO-26,TGP-36).Pulmozyme primesc toti pacientii dg cu FC sau doar cei ai caror plamani au fost afectati?Mentionez ca fetitei nu i.au facut radiografie pulmonara!
Raspuns
Stimata Doamna Nicolita,
Testul sudorii este standardul de aur pentru diagnosticul de mucoviscidoza(fibroza chistica); fiind nevoie de 2 teste pozitive pentru diagnostic pozitiv. Este foarte important ca testul sa fie efectuat corect, într-un centru cu experienţă; măsurarea concentraţiei de cloruri in sudoare prin ionotoforeza pilocarpinǎ, este metoda unanim acceptata pentru diagnostic, care a fost utilizata si in cazul dvs. Prima valoare de 48 mmol / l este în zona de graniţă (sub 40 mmol / l este un rezultat normal), doar a doua valoare de 64 mmol / l este în zona patologice (peste 60 mmol/ l). Deci, în cazul în care rezultatele testului sudoare nu sunt concludente (si testul a fost făcut în mod corect ) ar trebui probabil, facut inca un test precum si metode suplimentare de diagnostic, cum ar fi a; evaluarea functiei pancreatice (de exemplu, de măsurarea elastazei pancreatice în scaun sau a grăsimilor în scaun), evaluare clinica, radiografie pulmonara, culturi de la nivelul tractului respirator pentru agenţii patogeni specific asociati mucoviscidozei(fibrozei chistice) sau chiar efectuarea testului genetic pentru mutatiile CFTR. Chiar dacă diagnosticul nu poate fi 100% sigur, dar există suspiciunea clinică de mucoviscidoza(scaune grase, falimentul cresterii, semne pulmonare - ca tusea şi infecţiile), este important a monitoriza evoluţia clinică a copilului şi, dacă este necesar a se iniţia o tratamentul. La evaluarea iniţială se recomanda culturi din spută sau aspirat hipofaringian, daca fiica dvs. prezinta simptome respiratorii, care ar putea ajuta la stabilirea diagnosticului.
În ceea ce priveşte terapia, suplimentarea de enzime pancreatice (Kreon ®) este esenţială. Suplimentarea trebuie să fie la toate mesele copilului (nu numai în dimineaţa şi seara), doza este recomandata de catre medicul curant , trebuie să fie ajustata in functie de conţinutul de grăsime de masă (de exemplu, copii sub 1 an au nevoie lipazei 300-600 UI pe gram de grăsime, copiii mai mari 2000-3000 lipazei UI per gram de grăsime), nevoie generală este în jur de 10.000 lipaza UI per kilogram de greutate corporală pe zi. Optim, enzimele sunt date la începutul şi în timpul mesei, dar nu trebuie amestecate cu intreaga cantitate de aliment, doar cu o parte . Actualmente ghidurile recomanda Pulmozyme ® (DNAse) pentru pacienţii cu mucoviscidoza, cu afectare pulmonara moderata/severa , la copii mai mari de sase ani. In unele tari, Pulmozyme ® nu este inregistrat pentru copii sub 5 ani, nefiind acoperit de asigurare. Studiile efectuate pana in prezent indică faptul că este sigur şi eficient si la copiii sub 5 ani, astfel încât este recomandat si la copiii mai mici, în functie de caz si de ameliorarea simptomelor la tratament. În tara noastra este recomandat si la copii mai mici, atunci când există o afectare pulmonară ce necesita terapie mucolitica, in functie de caz. O alta alternativă ca agent mucolitic, mai ieftina este solutia hipertona salina,care este, de asemenea recomandat si in scop profilactic. Din informaţiile dumneavoastră intelegem ca fiica dvs. primeşte Ursofalk ®, care este recomandat in hepatopatia asociata mucoviscidozei, cu valorile modificate ale enzimelor hepaticesi modificari ecografie ale ficatului.
În rezumat, este foarte important ca dumneavoastra sa contactati medicul curant al fetitei si sa vorbiti cu el despre neclaritatile pe care le aveti, medicul fiind cel mai in masura sa evalueze starea fiicei dvs. În principiu, vă sugerăm o reevaluare a situaţiei copilului dumneavoastră.
Cu stimă,
Prof.Dr.Liviu Pop şi Daniela Dr. d'Alquen
13.04.2011
Raspunsul este editat de catre: Dr. Liviu Laurentiu Pop