V? rug?m s? re?ine?i: În timp ce unele informa?ii sunt valabile timp de un an, alte informa?ii sau r?spunsuri pot fi dep??ite în trei luni. Dac? aveti orice îndoial? v? rug?m s? nu ezita?i s? pune?i o alt? întrebare.
fibroza chistica
- Întrebare
- in urma unor teste genetice(pe care le-am facut amandoi) nu s-a gasit nicio mutatie a genei care favorizeaza fibroza chistica,desi ne-a murit copilul din cauza acestei boli -ni s-a depistat doar polimorfismul 7T la amandoi.Vrem un copil sanatos ce e de facut?
- Raspuns
- Buna ziua,
Datele pe care ni le-ati furnizat sunt insuficiente pentru un raspuns concret.
Polimorfismul 7 T nu are o implicatie patologica dovedita. Rezultatul depinde de trusa utilizata pentru testele genetice, adica de numarul de mutatii cautate. In situatia in care testul genetic este negativ cu trusele obisnuite, poate fi recomandata secventializarea genei. Secventializarea este o investigatie complexa si costisitoare, care se efectueaza la cazuri speciale, bine documentate. Aceasta se poate face in laboratoare genetice specializate din Europa. O data depistate mutatiile s-ar putea face diagnostic genetic prenatal ( in cazul unei sarcini obtinute). In speranta ca v-am putut ajuta,
Cu respect, Prof.Dr.Liviu Pop
- 03.11.2011
- Raspunsul este editat de catre: Dr. Liviu Laurentiu Pop
