V? rug?m s? re?ine?i: În timp ce unele informa?ii sunt valabile timp de un an,  alte informa?ii sau r?spunsuri pot fi  dep??ite  în trei luni. Dac? aveti  orice îndoial?  v? rug?m s? nu ezita?i s? pune?i o alt? întrebare.

FIBOZA CHISTICA

Întrebare
AM O FETITA DE 3 LUNI A FOST DIAGNOSTICATA CU FIBROZA CHISTICA INTEBAREA MEA ESTE POSIBIL DACA MAMA ESTE PURTATOARE SI TATAL NU CA,FETITA SA DEVINA DOAR PURTATOARE SI BOALA SA NU SE AGRAVEZE SI AJUNGANDUSE LA VENTILATIE MECANICA
Raspuns
Buna ziua,
Fibroza chistica este o boala autozomal recesiva; adica pentru ca fatul sa fie afectat trebuie sa mosteneasca genele patologice de la fiecare dintre parinti.
Daca copilul dvs a fost diagnosticat cu fibroza chistica, obligatoriu a mostenit de la fiecare dintre parinti gena patologica. Este posibil ca tatal sa fie purtator al unei mutatii care nu a fost cuprinsa in trusa utilizata pentru testul genetic. Starea de purtator nu este echivalenta cu o forma mai usoara de boala, acel individ fiind sanatos dar poate sa transmita gena patologica.
Cu respect,
Prof.Dr.Pop Liviu
15.11.2011
Raspunsul este editat de catre: Dr. Liviu Laurentiu Pop