studiu deltaF508 si R1070W

Întrebare

http://www.jbc.org/content/285/46/35825.full
Copilul nostru este un heterozigot compus de deltaF508 si R1070W, cu manifestari clinice minime pana acum (suficienta pancreatica, fara complicatii pulmonare deocamdata, doar episoade de deshidratare severa). Am gasit un studiu (atasat linkul) care face referire la cele 2 mutatii, dar pe care il inteleg mai greu. Care ar fi concluziile studiului? Cum pot determina genetic cat de grav se va manifesta CF in cazul nostru, acel 3M? Multumesc mult.

Raspuns

Buna ziua,
Problema corelatiei intre genotip ( mutatii sau alele care compun gena CFTR) si fenotipul ( simptomatologia si semnele clinice) este inca o problema neelucidata pina la capat. La un moment dat s-a vorbit de mutatii severe, responsabile de tablouri clinice clasice severe si mutatii usoare, care asociaza simptomatologie mai usoara, chiar situatii cu un singur simptom( de ex absenta canalului deferent la persoane de sex masculin). In acest sens, mutatia R 1070 W ar intra in categoria mutatiilor usoare( cu suficienta pancreatica si in general cu evolutie lenta, cu prognostic vital f bun). Desigur ramane intrebarea rolului mutatiei delta F 508 care e o mutatie severa. Se vorbeste de efectul supresor al unor mutatii in ce priveste consecintele clinice. Dar majoritatea observatiilor despre aceasta combinatie subliniaza caracterul usor al simptomelor. Studiul pe care il amintiti este un studiu experiemntal care vizeaza tocmai acest aspect, evident fara a-l lamuri. Acel 3M se refera la un anticorp monoclonal (o proteina speciala) prin care se verifica experimentul. Ca o concluzie va putem spune urmatoarele: 1. statistic genotipul copilului dvs se coreleaza cu tablou clinic usor;2. evolutia pana la urma este individuala, importante fiind monitorizarea clinica si biologica.
Cu respect, Prof.Dr Pop Liviu

20.12.2011

Raspunsul este editat de catre: Dr. Liviu Laurentiu Pop