V? rug?m s? re?ine?i: În timp ce unele informa?ii sunt valabile timp de un an,  alte informa?ii sau r?spunsuri pot fi  dep??ite  în trei luni. Dac? aveti  orice îndoial?  v? rug?m s? nu ezita?i s? pune?i o alt? întrebare.

polimorfism 7T si 9T

Întrebare
la testul genetic pentru 38 mutatii ale genei CFTR nu s-a detectat nici o mutatie insa s-au detectat polimorfismele 7T si 9T .

Care este importanta acestor polimorfisme si cum se traduc din punct de vedere al diagnosticului/ tabloului clinic ?

Va multumesc frumos!
Raspuns
Buna ziua,
Polimorfismele 7 T si 9T nu au nicio relevanta in tabloul clinic, existenta lor individuala , fara a asocia un genotip nu se asociaza cu manifestari clinice specifice mucoviscidozei. Va multumim pentru intrebare si va stam la dispozitie daca mai aveti alte intrebari.
Cu bine,
Prof.Dr.Liviu Pop
02.11.2012
Raspunsul este editat de catre: Dr. Liviu Laurentiu Pop