V? rug?m s? re?ine?i: În timp ce unele informa?ii sunt valabile timp de un an,  alte informa?ii sau r?spunsuri pot fi  dep??ite  în trei luni. Dac? aveti  orice îndoial?  v? rug?m s? nu ezita?i s? pune?i o alt? întrebare.

Test genetic fibroza chistica

Întrebare
Stimate Domnule Doctor,

Va contactez in legatura cu un subiect vechi pe care l-am mai adus in discutie (fetita de 11 ani diagnosticata la Iasi de fibroza chistica, cu valorile la testul sudorii de 68 si 62, boala infirmata de Bucuresti - rezultatul la testul sudorii fiind de 42: test facut prin metoda iontoforeza policarpinica pe un aparat la care valoarea de la care se confirma boala fiind de 70). Am refacut testul genetic panel extins (secventiere completa CFTR), test care a fost realizat prin metoda PCR si secventiere bidirectionala a intregii regiuni codante precum si a jonctiunilor de splicing introni-exoni, precum si tehnica MLPA pentru depistarea deletiilor si duplicatiilor. Rezultatul este: nu au fost identificate mutatii la nivelul genei CFTR ci doar polimorfisme fara relevanta clinica, fiind improbabil ca pacienta sa sufere de fibroza chistica.
Va rog sa ma sfatuiti ce trebuie sa fac pe viitor in legatura cu tratamentul cu Pulmozyme. Mai are nevoie de el? Mentionez ca la RMN i s-a depistat pancreas divizum. Din cate inteleg eu, trebuie sa continue cu tratamentul pentru pancreas si sunt in cumpana cu cel pentru plamani.

Va multumesc mult pentru intelegere si rabdare.
----------------------------------------------------------------------
Stimate Domnule Doctor,

Revin cu un subiect anterior legat de un diagnostic incert de mucoviscidoza cu cateva completari.

Fetita mea are 11 ani si a fost diagnosticata la Iasi cu aceasta boala in urma celor doua teste ale transpiratiei (primul de 68 si al doilea de 62) facute dupa ce am tinut-o flamanda si fara apa (i se luau mai intai analizele, radiografie, verificarea functiei pulmonare) si dupa toate astea o fortam sa manance ceva si sa bea apa (asta in maxim jumatate de ora). Din cate stiu, pentru un test ca la carte trebuie sa fii hidratat.

In toamna, am ajuns intamplator la Bucuresti, la Grigore Alexandrescu, unde i s-a refacut testul transpiratiei prin metoda iontoforeza policarpina (mentionez ca la Iasi au alt fel de aparat si ca metoda a diferti fata de Bucuresti unde i s-a recoltat transpiratia pe un tubulet si apoi a fost cantarita si s-a dat valoare de 42). Mai amintesc si faptul ca la RMN s-a depistat pancreas divizum si ca la plamani fetita nu are nimic deocamdata (nu raceste decat foarte rar si in forme usoare). Cei de la Bucuresti au infirmat diagnosticul de mucoviscidoza.

La scriningul pentru detectare mutatii s-a descoperit un polimorfim IVS8-5T-allele.

Va rog frumos sa ne spuneti daca ar trebui sa facem un test genetic complet si daca acesta ne poate lamuri in sfarsit daca este sa nu bolnava de mucoviscidoza (noi suntem dispusi sa il facem dar nu stim in ce laborator sa avem incredere).

Va multumesc.
Raspuns
Buna ziua,
Dupa toate investigatiile efectuate diagnosticul de fibroza chistica se infirma, nemaifiind necesara administrarea tratamentului pentru afectare pulmonara.
Bineinteles ca medicul curant al copilului va va recomanda continuarea tratamentului afectiunii pancreatice diagnosticate. Va dorim multa sanatate si ne bucuram ca s-a infirmat diagnosticul de fibroza chistica.
Cu bine, Prof.Dr.Pop
Buna ziua,
Va rugam sa cititi si completarea unui raspuns completat de colegii nostri din cadrul proiectului
Buna ziua,
Secventierea este o metodă mult mai complicata, care poate detecta într-adevăr, 98-99% din mutatii. Deci, cu o certitudine de 98%, se pare că nu există nicio mutatie CFTR in afara de polimorfismul 5T-11TG. Aceast semnifica starea de purtator sanatos, iar polimorfismului 5T-11TG este improbabil să provoace boala chiar în combinaţie cu o mutaţie CFTR . Singura valoare fiabila a testului sudorii este cea obtinuta prin iontoforeza pilocarpinica, iar valoarea de 42mmol / l este chiar usor peste limită, astfel încât o disfuncţie de bază uşoară a canalului CFTR nu poate fi 100% exclusă, desi diagnosticul de fibroza chistica poate fi exclus.
Deoarece fiica dumneavoastra nu sufera de FC şi nu are afectare pulmonara, tratamentul cu Pulmozyme nu pare sa mai fie necesar. Cu toate acestea, ar fi recomandabil să se afle sub supravegherea constantă a medicul pediatru monitorizare. Desigur, medicul copilului dumneavoastră va recomanda continuarea tratamentului pentru patologia pancreatica mentionata. Va dorim dumneavoastră şi copilul dumneavoastră toate cele bune şi suntem bucurosi ca că diagnosticul de fibroza chistica a fost exclus.
Cu stima, Dr. Daniela Prof.Dr.Pop şi d'Alquen
03.04.2012
Raspunsul este editat de catre: Dr. Liviu Laurentiu Pop