V? rug?m s? re?ine?i: În timp ce unele informa?ii sunt valabile timp de un an, alte informa?ii sau r?spunsuri pot fi dep??ite în trei luni. Dac? aveti orice îndoial? v? rug?m s? nu ezita?i s? pune?i o alt? întrebare.
suntem in dilema cu fetita noastra s-ar putea sa aiba mucoviscidoza dar nu este inca sigur
- Întrebare
- i sa luat sange ptr testul genetic ca sa fie siguri daca are sau nu mucoviscidoza,eu si sotul nu avem aceasta boala s-ar putea sa o aiba?sau poate sa o aiba cand ambii parintii are aceasta boala?
- Raspuns
- Buna ziua,
In ceea ce priveste intrebarea dumneavoastra, probabil ca testul genetic s-a facut deoarece copilul are semne clinice de suspiciune pentru mucoviscidoza.
Aceasta boala este cu transmitere autosomal recesiva, ceea ce inseamna ca un copil poate fi bolnav doar daca ambii parinti au o mutatie( alela patologica).
Parintii pot fi purtatori sanatosi ai cate unei mutatii , iar copilul lor poate sa fie fie purtator sanatos( fara semne clinice de boala, dar sa poata transmite boala la copii sai) , fie bolnav- in cazul in care mosteneste mutatiile de la ambii parinti, sau perfect sanatos - sa nu fie nici purtator, nici sa nu aiba boala.
In speranta ca v-am fost de ajutor,
Cu bine,
Prof.Dr.Pop - 02.11.2012
- Raspunsul este editat de catre: Dr. Liviu Laurentiu Pop
