V? rug?m s? re?ine?i: În timp ce unele informa?ii sunt valabile timp de un an, alte informa?ii sau r?spunsuri pot fi dep??ite în trei luni. Dac? aveti orice îndoial? v? rug?m s? nu ezita?i s? pune?i o alt? întrebare.
g542x
- Întrebare
- Detectarea mutatiei g542x in stare heterozigota si a polimorfismelor 7t si 9t in urma biopsiei de vilozitati inseamna stare de purtator sanatos?(avand in vedere ca mai am un copil cu mutatiile g542x si delta f 508 in stare heterozigota)
- Raspuns
- Buna ziua,
Din cate sa pare, rezultatul arata o stare de purtator sanatos al mutatiei G542X si a polimorfismului 7T si 9T(polimorfismul nu are valoare patologica). Daca unul din parinti este purtator al mutatieie G542 X atunci celalat este purtator al mutatiei del F508; pentru a fi bolnav, copilul ar trebui sa aiba cele doua mutatii, atat delF508 cat si G542 X.
Cu bine,
Dr Ioana Ciuca - 03.02.2014
- Raspunsul este editat de catre: Dr. Ioana Mihaiela Ciuc?
