buna ziua

Întrebare

Am un baietel de un an diagnosticat cu fibroza chistica la 6 luni. Am facut testul genetic iar rezultatul este urmatorul : M - G 542X heterozigot ; 9T. Medicul care se ocupa de copil a spun ca in urma rezultatului boala ar fi una mai usoara si ca nu crede ca iar face mari probleme. Dar alt medic care imi d reteta pt cel mic a zis ca nu are nici o legatura si ca indiferent de rezultat forma bolii este grava. Ce inseamna mai exact acest rezultat?

Raspuns

Buna ziua,
Din cate intelegem din intrebarea dvs., copilul are o singura mutatie G542X, cea de-a doua fie nu a putut fi detectata cu kitul respective, fie nu exista si e doar purtator. Daca insa exista simptomatologie clinica tipica asociata cu detectia unei mutatii atunci probabil ca a doua mutatie exista dar nu a fost detectata. Pentru intronul 8 este prezenta alela 9T, nu ati precizat genotipul daca e 9T/9T sau alte variante e dat doar 9T. Alela 9T nu se asociaza cu boala, doar alela 5T ar putea sa fie asociata cu FC.
Raspunsul a fost editat impreuna cu Dr Liviu Tamas, specialist in mutatii genetice din fibroza chistica al centrului nostru.

Mutațiile pot fi clasificate ca fiind severe (cele din clasele I, II, III, G542X aparține unei astfel de clase) și ușoare (ce apartin clasei IV, V). Fiecare pacient cu fibroza chistica are două mutații (cate o mutatie pe fiecare cromozom moștenit de la tatăl său și pe cel de la mama ), in locusul genei CFTR, iar tabloul clinic este de obicei determinat de mutatia mai blanda. Deci, în cazul copilului dumneavoastră, avem o mutație severă, G 542x, însă nu știm nimic despre cealalta mutatie; în cazul în care ar aparține claselor de mutații usoare/blânde, tabloul clinic ar fi mai puțin sever, decat daca a doua mutatie ar fi una usoara. Prin urmare, nu putem spune mai multe necunoscand cea de-a doua mutatie.

In ceea ce priveste corelatia genotip-fenotip, la modul general, nu se aplica la fel la toti pacientii, adica , nu toti pacientii cu acelasi genotip( mutatii) au acelasi tablou clinic si nici aceeasi evolutie.
Cu bine,
Prof.Dr Pop si Dr Liviu Tamas

10.02.2014

Raspunsul este editat de catre: Dr. Liviu Laurentiu Pop