mukovistzidoza

Întrebare

BUNA ZIUA sunt LOREDANA si am un fiu minunat de 3 ani care are foarte des probleme cu plaminii si cu bronchiile ,am facut diferite teste printre care si testul de transpiratie pt mukovistzidoze si are NA CL-54mval/l de fiecare data la diferite spitalizari i s-a administrat antibiotice erytromicina si inhalatii cu salbutamoll insa diagnosticul este bronschita obstructiva intrebarea mea e are fiul meu mukovistzidoza sau e necesar de mai multe teste.....????

Raspuns

Stimata doamna,
Dupa cum relatati , este vorba de o patologie respiratorie cu frecvente exacerbari. Diagnosticul de mucoviscidoza se suspecteaza daca exista semne clinice respiratorii( tuse cronica,infectii respiratorii repetate, bronsiectazii etc) , digestive ( diaree cronica, hepatopatie, ileus meconial si echivalente, diabet zaharat secundar etc). Cu toate acestea există cazuri atipice de FC, care nu asociaza insuficienta pancreatica, doar simptome respiratorii. Ulterior trebuie efectuat testul sudorii , la care valoarea considerata pozitiva peste 60 mmol/l ( cu 2 teste pozitive) si/sau testul genetic. Testul sudorii trebuie efectuat intr-un centru cu experienta , prin iontoforeza pilocarpinica.
O valoare a testului de 54 mmol/l este in zona gri( considerata intre 40-60 mmol/l) si se recomanda repetarea acestuia .
Din pacate nu va pot da un raspuns clar in cazul fiului dvs, deoarece diagnosticul acesta trebuie pus in contextul cunoasterii istoricului bolii, a consuktului clinic si a investigatiilor paraclinice, lucru imposibil si incorect de facut prin internet.
De aceea va recomand reevaluare printr-un serviciu specializat in mucoviscidoza . Va stam la dispozitie cu placere daca aveti nelamuriri,
Cu bine,
ProfDr.Pop

16.09.2013

Raspunsul este editat de catre: Dr. Liviu Laurentiu Pop