V? rug?m s? re?ine?i: În timp ce unele informa?ii sunt valabile timp de un an, alte informa?ii sau r?spunsuri pot fi dep??ite în trei luni. Dac? aveti orice îndoial? v? rug?m s? nu ezita?i s? pune?i o alt? întrebare.
test genetic
- Întrebare
- Fiul meu in varsta de 11 ani are FC diagnosticata de la 2 luni. Face tratament cu Pulmozyme de la 2 ani, enzime pancreatice, vitamine, etc. Cam la 4 ani a facut testul genetic la Cluj-heterozigot pt F508del, cealalta mutatie in lucru pe buletinul initial (nu am aflat daca a fost identificata sau nu a doua mutatie). As vrea sa stiu daca exista posibilitatea repetarii acestui test genetic (gratuit?) pt mutatia G551D. Exista posibilitatea tratamentului cu Ivacaftor in Romania? Stiu ca este foarte scump si ca este folosit in Marea Britania, SUA, pt mutatia G551D.
- Raspuns
- Buna ziua,
Raspunsul privitor la mutatatia G551D poate fi in rezultatul testului genetic; de obicei sunt notate mutatiile la care s-a facut testarea( intr-un panel mediu de 29 de mutatii exista si mutatia F508 del si G551D . Actualmente exista peste 1400 de mutatii descoperite in toata lumea, dar nicaieri nu se pot face teste pentru toate aceste mutatii gratuit.
La noi in tara nu exista inca acest medicament; In datele centrului national de mucoviscidoza( fibroza chistica) exista un foarte putini pacienti cu aceasta mutatie( 1 pacient raportat).
Este posibil ca in cazul copilului dvs. cealalta alela( mutatie) sa nu fie inclusa in kit-ul efectuat.
Daca va putem fi de folos, asteptam intrebarile dvs.
Cu bine,
Dr Ioana Ciuca - 03.02.2014
- Raspunsul este editat de catre: Dr. Ioana Mihaiela Ciuc?
