V? rug?m s? re?ine?i: În timp ce unele informa?ii sunt valabile timp de un an, alte informa?ii sau r?spunsuri pot fi dep??ite în trei luni. Dac? aveti orice îndoial? v? rug?m s? nu ezita?i s? pune?i o alt? întrebare.
Testul sudorii
- Întrebare
- Daca testul sudorii iese negativ, inseamna ca sunt puratator de fibroza chistica?
- Raspuns
- Buna ziua,
Testul sudorii este utilizat pentru diagnosticul de fibroza chistica, aceasta fiind o boala genetica, datorata unor mutatii la nivelul genei CFTR.
Starea de purtator al unei mutatii in gena fibrozei chistice-CFTR nu inseamna ca respictiva persoana are boala, doar o stare de purtator. Este nevoie de 2 mutatii, una de la un parinte, cealalta de la celalat parinte ca sa rezulte un copil cu fibroza chistica, riscul fiind de 25%, existand si alte 50% sanse ca sa fie doar purtator, chiar sanatos, și un alt 25% sanse de a avea copii sănătoși care au nici una dintre mutatii CFTR de părinții lor moștenit.
In concluzie, testul sudorii negativ poate semnifica doar ca nu aveti fibroza chistica
(ce poate fi un operator de transport de o mutatie sau nu desfășoară nici o mutatie CFTR, la toate)- care se manifesta cu un tablou clinic specific.
In speranta ca v-am fost de folos,
Dr Ioana Ciuca - 23.07.2014
- Raspunsul este editat de catre: Dr. Ioana Mihaiela Ciuc?
