Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

ΔF508

Ερώτηση
γεια σας,υστερα απο αμνιοπαρακεντηση στο πρωτο μου παιδι το αποτελεσμα ηταν οτι το εμβρυο ειναι φορεας ετεροζυγωτης της μεταλλαξης ΔF508 και το ανακαλυψαμε τυχαια.δεν ξερουμε ποιος το εχει.τωρα ειμαι εγκυος στο δευτερο παιδακι.Το ερωτημα μου ειναι οτι πρεπει να κανουμε εξετασεις μονο για αυτην την μεταλλαξη ή και ολες τις μεταλλαξεις?σας ευχαριστω πολυ
Απάντηση
Αγαπητή φίλη,
Κατά τη διάρκεια της προηγούμενης εγκυμοσύνης διαπιστώσατε ότι το έμβρυο ήταν φορέας της μετάλλαξης ΔF508 της ΚΙ, ελέγχοντας για έναν μεγάλο αριθμό μεταλλάξεων. Το παιδί που γεννήσατε φέρει 50% του γενετικού υλικού του πατέρα και 50% του γενετικού υλικού της μητέρας.
Σήμερα είστε έγκυος και πάλι και ρωτάτε αν πρέπει να ελεγχθείτε για όλες τις μεταλλάξεις που μπορούν να ελεγχθούν, ή μόνο για την ΔF508. Το κύημα της σημερινής εγκυμοσύνης σας φέρει και αυτό το 50% του γενετικού υλικού του πατέρα και το 50% του γενετικού υλικού της μητέρας, αλλά μπορεί να είναι το άλλο 50% σε σχέση με αυτό του πρώτου σας τέκνου. Συνεπώς αυτό το τμήμα του γενετικού υλικού μπορεί να μην έχει ελεγχθεί την πρώτη φορά και ως εκ τούτου θα πρέπει να κάνετε έλεγχο για όλες τις μεταλλάξεις της ΚΙ.
Φιλικά,
Δρ. Άννα Κατελάρη - Ιωαννίδη
09.12.2009
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Anna Katelari-Ioannidou