ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΠΑΓΚΡΕΑΤΟΣ

Ερώτηση

ΜΟΛΙΣ ΕΜΑΘΑ ΟΤΙ ΕΙΜΑΙ ΦΟΡΕΑΣ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΕΧΩ ΕΝΑ ΠΑΙΔΑΚΙ 9 ΜΗΝΩΝ ΚΑΙ ΘΑ ΗΘΕΛΑ ΝΑ ΜΑΘΩ ΑΝ ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΚΑΠΟΙΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΠΟΥ ΜΠΟΡΩ ΝΑ ΑΝΑΓΝΩΡΙΣΩ ΑΝ ΠΑΣΧΕΙ ????

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Εφόσον εσείς είστε φορέας του γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης (ΚΙ) για να πάσχει το 9 μηνών βρέφος σας πρέπει και ο πατέρας του να είναι φορέας.
Σε αυτήν την περίπτωση έχει πιθανότητες α) 50% να είναι φορέας όπως και οι γονείς του, β) 25% να μην είναι καν φορέας, δηλαδή να μην έχει κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο από τους γονείς του και γ) 25% να πάσχει από Κυστική Ίνωση.
Εάν έχετε γεννήσει σε μεγάλο ιδιωτικό μαιευτήριο και το βρέφος σας έχει κάνει την εξέταση IRT (Immunoreactve trypsinogen), με τα αποτελέσματα αυτής να είναι αρνητικά, τότε η πιθανότητα να πάσχει το βρέφος σας από ΚΙ είναι ελάχιστη.
Στην Ελλάδα το 70% των περιπτώσεων της ΚΙ διαγιγνώσκονται κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής του βρέφους βάσει των συμπτωμάτων, που θέτουν την υποψία της νόσου, και τα οποία είναι:
Ειλεός από μυκόνιο
Ογκώδεις και δύσοσμες λιπαρές κενώσεις και αδυναμία πρόσληψης βάρους παρά την ικανοποιητική λήψη τροφής
Μόνιμος, επίμονος βήχας με επεισόδια δύσπνοιας ή wheezing
Αφυδάτωση

Φιλικά,

Δρ. Άννα Κατελάρη-Ιωαννίδη

11.04.2010

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Anna Katelari-Ioannidou