N1303 μετάλλαξη

Ερώτηση

Εχω το N1303 και η συζυγος το p.S912X εξαιρετικα σπανια γονιδια κυστικης ινωσης μας ειπαν.Το παιδι μας ειπαν οτι νοσει διοτι εχει παρει και τα δυο συγκεκριμενα γονιδια και ειναι στον εκτο μηνα της κυησης. Εχουμε ψαξει τα παντα και ειμαστε πληρως ενημερωμενοι. Υπαρχει καποιος να μας απαντησει για αυτα τα δυο συγκεκριμενα γονιδια η' ακομα για το συνδυασμο τους ετσι ωστε να ξερουμε αν ειναι ελαφριας η' βαριας μορφης η μεταλλαξη και ποια ακριβως θα ειναι τα συμπτωματα? Εχουμε λιγες μερες προθεσμιας μπροστα μας για να αποφασισουμε αν θα κρατησουμε η' οχι το παιδι και η δοκιμασια αυτη ειναι πολυ μεγαλη. Δεν υπαρχει καποιος να μας απαντησει για τη βαρυτητα της νοσου με αυτα τα δυο συγκεκριμενα γονιδια ετσι ωστε να ξερουμε?

Απάντηση

Η Ν1303Κ είναι μεταξύ των συχνότερων μεταλλάξεων της Κυστικής Ίνωσης (ΚΙ). Η S192X είναι μία από τις 1600 μεταλλάξεις της ΚΙ. Έχει περιγραφεί σε έναν ασθενή από τη Σαρδηνία, που ευρίσκεται σε συνδυασμό με την 2183ΑΑ στο άλλο χρωμόσωμα και ο ασθενής έχει παγκρεατική ανεπάρκεια (Cystic Fibrosis Mutation Database, QFTP).
Σας γνωρίζω ότι η μόνη συσχέτιση των μεταλλάξεων με τις κλινικές εκδηλώσεις της ΚΙ είναι η παγκρεατική λειτουργία. Για να έχουμε παγκρεατική ανεπάρκεια είναι απαραίτητο το νεογνό με ΚΙ να φέρει τουλάχιστον μία μετάλλαξη που συνδυάζεται με παγκρεατική επάρκεια (Christidis).
Οι μεταλλάξεις δεν είναι χρήσιμες για την εξαγωγή συμπερασμάτων για την πρόβλεψη της πνευμονικής λειτουργίας και κατ’ επέκταση για την πρόγνωση της νόσου, κάτι που βασικά ενδιαφέρει τους ασθενείς με ΚΙ. Για τον λόγο αυτό δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ως προγνωστικοί παράγοντες της πνευμονοπάθειας στην ΚΙ (ecorn-cf.eu/uploads/media/Castellani_C_et_al.__2008__Consensus_on_the_use....pdf)

24.05.2010

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis