Κυστική ίνωση?

Ερώτηση

Καλησπέρα

Η νύφη μου έκανε την β επιπέδου και βρηκαν υπερηχογενές έντερο. Τότε έκανε εξέταση dna και κατά 85% είναι φορέας σπάνιας ελληνικής μετάλαξης κυστικής ένωσης. Ο αδελφός μου τότε, τέθηκε ως επείγον, και έκανε εξειδικευμένη εξέταση dna 100% για να δούμε εάν είναι και εκείνος φορέας, θα έχουμε αποτελέσματα σε 3 εβδομάδες!

Το ότι βρήκαν υπερηχογενές έντερο στο έμβρυο σημαίνει οπωσδήποτε ότι ειναι φορέας ή να πάσχει δηλαδή ένα απο τα δύο? υπάρχει περίπτωση να μην ειναι τίιποτα? και να μην έχει πάρει το γονίδιο απο την μητέρα?

Επίσης έκανε και αμνιοπαρακέντηση και δεν υπάρχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Ευχαριστώ.

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Το υπερηχογενές έντερο δεν σημαίνει απαραίτητα ότι υπάρχει κάποια παθολογία. Ενδεχομένως θα μπορούσε να είναι σύμπτωμα κάποιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας, κάτι το οποίο μου λέτε ότι έχετε αποκλείσει.
Δεν μπορεί να αποκλειστεί το ενδεχόμενο το έμβρυο να πάσχει από ΚΙ, κάτι που όμως ισχύει ως πιθανότητα μόνο αν ο αδελφός σας είναι και αυτός φορέας κάποιας μετάλλαξης του γονιδίου της ΚΙ.
Ακόμη, όμως, και στην περίπτωση που ο αδελφός σας είναι φορέας, δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το βρέφος θα νοσήσει από ΚΙ. Αυτό μπορεί να συμβεί μόνο αν το βρέφος κληρονομήσει το γονίδιο της ΚΙ τόσο από τον αδελφό σας, όσο και από τη γυναίκα του.
Θα πρέπει να περιμένετε τα αποτελέσματα της γενετικής εξέτασης, προκειμένου να σχεδιάσετε τα επόμενα βήματά σας.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

09.03.2011

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis