ΣΠΑΝΙΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Κ/Ι-ΕΓΚΥΟΣ 18 ΕΒΔΟΜΑΔΩΝ

Ερώτηση

ΚΑΛΗΣΠΕΡΑ ΣΑΣ. ΕΙΜΑΙ ΕΓΚΥΟΣ 18 ΕΒΔΟΜΑΔΩΝ ΚΑΙ ΕΧΕΙ ΒΡΕΘΕΙ ΟΤΙ ΕΧΩ ΤΗΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ p.Arg31Cys (c.91>T) ΚΑΙ ΣΤΟ ΣΥΖΥΓΟ ΜΟΥ Η ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ p.Tyr301Cys. ΠΡΟΚΕΙΤΑΙ ΝΑ ΥΠΟΒΛΗΘΩ ΣΕ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ. ΜΠΟΡΕΙΤΕ ΣΑΣ ΠΑΡΑΚΑΛΩ ΑΝ ΜΠΟΡΕΙΤΕ ΝΑ ΜΑΣ ΕΝΗΜΕΡΩΣΕΤΕ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΑΥΤΕΣ ΤΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. ΑΝ ΤΕΛΙΚΑ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ ΕΧΕΙ ΚΑΙ ΤΙΣ 2 ΑΝ ΓΕΝΝΗΘΕΙ ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΓΙΑ ΤΟ ΠΩΣ ΚΑΙ ΑΝ ΘΑ ΕΚΔΗΛΩΘΕΙ Η ΝΟΣΟΣ? ΣΑΣ ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Τόσο εσείς, όσο και ο σύζυγό σας, είστε φορείς δύο σπάνιων μεταλλάξεων της ΚΙ, οι οποίες όταν συνδυάζονται με μία τυπική μετάλλαξη της νόσου οδηγούν στην εκδήλωση μίας ήπιας ή άτυπης κυστικής ίνωσης.
Παρόλα αυτά, δεν υπάρχουν αρκετά δεδομένα προς το παρόν, από τα οποία να είναι εφικτή η πρόβλεψη της πορείας της νόσου. Επιπλέον, από την ανάλυση των μεταλλάξεων προκύπτει μία αδρή εκτίμηση, αλλά πρέπει να τονιστεί ότι η κλινική πορεία κάθε ασθενούς, και ειδικά η εμπλοκή των πνευμόνων, δεν μπορεί να προβλεφθεί βάσει του γονότυπου, καθώς πολλοί άλλοι γενετικοί (τροποποιητικά γονίδια, κτλ) και περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν ρόλο, και η σοβαρότητα της νόσου ποικίλλει σημαντικά, ακόμη και μεταξύ ασθενών με ακριβώς τις ίδιες μεταλλάξεις
Αν τώρα το έμβρυο φέρει και τις δύο ήπιες μεταλλάξεις θα έχει πιθανότατα μία άτυπη μορφή της νόσου, όπου το πλέον πιθανό σύμπτωμα, εφόσον το έμβρυο είναι αγόρι, θα είναι ότι όταν μεγαλώσει θα έχει αποφρακτική αζωοσπερμία (στειρότητα).
Δεν είμαι σε θέση να προσδιορίσω αν τελικά η νόσος θα εκδηλωθεί, σε ποια ηλικία και με ποια ακριβώς συμπτώματα.
Επίσης, το βέβαιο είναι ότι το παιδί θα έχει παγκρεατική επάρκεια.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

21.03.2013

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis