διπλός ετεροζυγώτης;

Ερώτηση

Είμαι έγκυος και πραγματοποίησα το τεστ μεταλλάξεων σε ποσοστό 95%. Από τον έλεγχο δεν βρέθηκε παθολογική μετάλλαξη κυστικής ίνωσης παρά μόνο ένας πολυμορφισμός c.1408Α>G σε ομοζυγωτική κατάσταση. Στον έλεγχο του 95% των μεταλλάξεων που διενεργήθηκε αντιστοίχως στον πατέρα βρέθηκαν οι παθολογικές μεταλλάξεις G576A και R668C και κάποιοι μη παθολογικοί πολυμορφισμοί. Το κέντρο που διενήργησε τις εξετάσεις τον χαρακτήρισε διπλό ετεροζυγώτη . Υπάρχει περίτπωση το έμβρυο να κληρονομήσει μόνο μία μετάλλαξη ;Το κυριότερο, υπάρχει περαιτέρω περίπτωση να κληρονομήσει και τις δυο μεταλλάξεις από τον πατέρα; Και εάν ναι τότε το έμβρυο θα είναι απλά φορέας 2 μεταλλάξεων και ενός υγιούς γονιδίου (από εμένα) και δεν θα κινδυνεύει ή θα νοσεί λογω των 2 μεταλλάξεων από τον πατέρα; Θα έδειχνε ίσως μια αμνιοπαρακέντηση; ευχαριστώ πολύ.

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Είστε έγκυος και έχετε ελεγχθεί για το 95% των μεταλλάξεων της ΚΙ. Από τον έλεγχο αυτό εντοπίστηκε ο πολυμορφισμός c.1408A>G σε ομοζυγωτική κατάσταση, δηλαδή υπάρχει και στα δύο χρωμοσώματα. Από παρόμοιο έλεγχο που έκανε ο πατέρας του παιδιού, βρέθηκε ότι φέρει τις μεταλλάξεις G576A & R668C (Pagani et al, 2003, Human Molecular Genetics) ως διπλός ετεροζυγώτης, κάτι που σημαίνει ότι οι δύο μεταλλάξεις είναι στο ένα χρωμόσωμα, ενώ το άλλο χρωμόσωμα δεν φέρει κάποια μετάλλαξη της ΚΙ.
Είναι σημαντικό να έχει γίνει ανάλυση για το αν και οι δύο μεταλλάξεις είναι στο ίδιο χρωμόσωμα. Δεδομένου ότι συνήθως και οι δύο μεταλλάξεις συχνά είναι στο ίδιο χρωμόσωμα, υποθέτουμε ότι στον πατέρα και οι δύο αυτές μεταλλάξεις είναι στο ίδιο χρωμόσωμα, ενώ το άλλο χρωμόσωμα δεν φέρει καμία μετάλλαξη της ΚΙ.
Δεδομένου ότι το έμβρυο κληρονομεί ένα χρωμόσωμα από εσάς, τη μητερα, και ένα χρωμόσωμα από τον πατέρα ισχύουν τα εξής:
Το έμβρυο σε κάθε περίπτωση θα φέρει τον πολυμορφισμό c.1408A>G, τον οποίο κληρονομεί από εσάς.
Υπάρχει 50% πιθανότητα το κύημα να κληρονομήσει το χρωμόσωμα που δεν φέρει κάποια μετάλλαξη από τον πατέρα. Το παιδί θα είναι υγιές και θα είναι ετεροζυγώτης στον πολυμορφισμό c.1408A>G.
Υπάρχει 50% πιθανότητα το κύημα να κληρονομήσει το χρωμόσωμα που φέρει τις δύο μεταλλάξεις από τον πατέρα. Δεν υπάρχει περίπτωση να κληρονομήσει μόνο τη μία μετάλλαξη. Το παιδί θα είναι υγιές και θα φέρει τον πολυμορφισμό c.1498A>G από εσάς στο ένα χρωμόσωμα και τις μεταλλάξεις G576A & R668C στο άλλο.
Για να υπήρχε πιθανότητα να νοσούσε το παιδί σας θα έπρεπε να φέρετε και εσείς ως μητέρα κάποια παθολογική μετάλλαξη.
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

19.03.2013

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis