ΑΓΩΝΙΑ...

Ερώτηση

ΓΙΑΤΡΕ ΘΑ ΣΑΣ ΓΡΑΨΩ ΕΝ ΣΥΝΤΟΜΙΑ ΤΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟΥ ΤΟΥ ΜΩΡΟΥ ΜΑΣ.ΓΕΝΝΗΣΑ ΔΙΔΥΜΑ ΑΓΟΡΑΚΙΑ ΣΤΗΝ 28Η ΕΒΔΟΜΑΔΑ ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΡΙΞΗ ΥΜΕΝΩΝ.ΜΕΤΑ ΑΠΟ 23 ΗΜΕΡΕΣ Ο Β ΧΕΙΡΟΥΡΓΗΘΗΚΕ ΓΙΑ ΕΙΛΕΩ ΑΠΟ ΜΗΚΩΝΙΟ,ΕΠΑΙΡΝΕ ΠΑΡΕΝΤΕΡΙΚΗ ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΓΙΑ 2 ΜΗΝΕΣ.ΕΜΦΑΝΙΣΕ ΧΟΛΟΣΤΑΣΗ ΒΑΡΙΑΣ ΜΟΡΦΗΣ ΤΗΝ ΟΠΟΙΑ Κ ΞΕΠΕΡΑΣΕ ΣΕ 2 ΜΗΝΕΣ.ΣΕ ΥΠΕΡΗΧΟ ΠΡΟ 5 ΗΜΕΡΩΝ ΕΜΦΑΝΙΣΕ ΠΕΤΡΕΣ ΣΤΗ ΧΟΛΗ.ΝΑ ΣΗΜΕΙΩΣΩ ΠΩΣ ΠΡΟΓΕΝΝΕΤΙΚΑ ΕΧΟΥΜΕ ΕΛΕΧΘΕΙ Κ ΕΓΩ Κ Ο ΑΝΤΡΑΣ ΜΟΥ ΓΙΑ ΤΟ 75% ΤΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΚΑΘΩΣ ΕΠΙΣΗΣ ΣΤΗ ΜΟΝΑΔΑ ΕΚΑΝΑΝ ΤΟ ΤΕΣΤ ΣΤΟ ΜΩΡΟ 2 ΦΟΡΕΣ ΤΟ ΟΠΟΙΟ ΚΑΙ ΗΤΑΝ ΑΡΝΗΤΙΚΟ.ΣΗΜΕΡΑ ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΕΙΝΑΙ 6 ΜΗΝΩΝ ΧΡΟΝΟΛΟΓΙΚΗ Κ 3 ΔΙΟΡΘΩΜΕΝΗ Κ ΔΕΝ ΕΧΕΙ ΚΡΥΩΣΕΙ ΠΟΤΕ ΚΑΘΩΣ ΕΠΙΣΗΣ ΠΑΙΡΝΕΙ Κ ΠΟΛΥ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΒΑΡΟΣ.ΣΧΕΔΟΝ 1 ΚΙΛΟ ΤΟ ΜΗΝΑ.Η ΕΡΩΤΗΣΗ ΜΟΥ ΕΙΝΑΙ ΑΝ ΘΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΚΑΝΟΥΜΕ ΤΟ ΤΕΣΤ ΙΔΡΩΤΑ Κ ΤΙ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΝΑ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΜΩΡΟ ΘΕΤΙΚΟ ΣΤΗ ΚΙ Η ΕΙΝΑΙ ΟΛΑ ΑΠΟΡΡΟΙΑ ΤΗΣ ΠΑΡΕΝΤΕΡΙΚΗΣ ΔΙΑΤΡΟΦΗΣ.ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Στα τελειόμηνα νεονγά η παρουσία ειλεού εκ μηκονίου στο 98% των περιπτώσεων οφείλεται στην ΚΙ (Orenstein & Stern, Treatment of the Hospitalized Cystic Fibrosis Patient, Lung Biology in Health and Disease, 1998, pp 5). Στα πρόωρα και λιποβαρή νεογνά το σύνδρομο βύσματος εκ μηκονίου σχετίζεται και με άλλα αίτια, όπως είναι η προωρότητα, η υπερμαγνησαιμία και ο υποθυρεοειδισμός, ή μπορεί να αποτελεί πρώιμη εκδήλωση της νόσου Hirschprung κ.α. Βεβαίως, πάντα υφίσταται η πιθανότητα της ΚΙ (Palisano et al 2011, Italian Journal of Paediatrics, Carza-Cox et al 2004, Paediatrics).
Το νεογνό Β χειρουργήθηκε και στη συνέχεια του χορηγήθηκε παρεντερική σίτιση, λόγω της οποίας παρουσίασε βαριά χολόσταση και προ ημερών διαπιστώθηκε χολολιθίαση που δεν είχε στο παρελθόν.
Επιπλέον,
(1) Έχετε ελεγχθεί εσείς και ο σύζυγός σας για το 70% των μεταλλάξεων με αρνητικά αποτελέσματα, οπότε έχετε ελαττώσει κατά πολύ την πιθανότητα να έχετε αποκτήσει παιδί με ΚΙ, αλλά δεν την έχετε μηδενίσει.
(2) Τα νεογνά με ειλεό εκ μηκονίου που έχουν ΚΙ έχουν και αρνητική IRT εξέταση.

Σήμερα το παιδί σας είναι 6 μηνών, δεν έχει κάποια λοίμωξη του αναπνευστικού και παίρνει βάρος με φυσιολογικό ρυθμό. Αυτά τα στοιχεία είναι υπέρ της άποψης ότι το παιδί δεν έχει ΚΙ.
Απαντώντας στο ερώτημά σας, προσωπικά θεωρώ ότι πρέπει να γίνει ένα τεστ ιδρώτα στο παιδί, για να αποκλειστεί η όποια μικρή πιθανότητα υπάρχει να πάσχει το παιδί από ΚΙ. Με το τεστ αυτό θα αποκλειστεί η ύπαρξη της ΚΙ.
Πιθανότατα το παιδί σας δεν έχει ΚΙ, και τα όποια συμπτώματα υπάρχουν είναι επακόλουθο της προωρότητας, ενώ υπέρ αυτής της άποψης συνηγορούν η φυσιολογική πρόσληψη βάρους και η απουσία βήχα (λοιμώξεων).
Επικοινωνήστε με το τμήμα ΚΙ στο νοσοκομείο «Αγία Σοφία» για να κάνουμε το τεστ ιδρώτα.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

02.09.2013

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis