ΚΥΗΣΗ 17 ΕΒΔΟΜΑΔΩΝ ΚΑΙ ΔF508

Ερώτηση

Σε εξέταση τροφοβλάστη το έμβρυο εξετάστηκε για την μετάλλαξη ΔF508 και βρέθηκε ότι την φέρει. Εξεταστήκαμε και εγώ και ο σύζυγος και τελικά αποδείχτηκε ότι την συγκεκριμένη μετάλλαξη την φέρει ο σύζυγος. Τώρα αναμένουμε τα δικά μου αποτελέσματα (έλεγχος 95% μεταλλάξεων).

Μας ενημέρωσαν ότι σε περίπτωση που βρεθώ και εγώ με κάποια διαφορετική μετάλλαξη θα ελεγχθεί και πάλι το έμβρυο για να διαπιστωθεί αν τελικά είναι απλά φορέας της ΔF508 ή ασθενής .

α) Σε περίπτωση που διαπιστωθεί ότι τελικά το έμβρυο πάσχει από Κ.Ι. μπορεί να γίνει διακοπή της κύησης?
β) Σε περίπτωση που εγώ δεν φέρω κάποια μετάλλαξη (95% έλεγχος), ποιες πιθανότητες το έμβρυο να νοσεί λόγω του 5% των μη εξεταζόμενων μεταλλάξεων? όταν μιλάμε για 95% έλεγχο - σε αριθμό πόσες μεταλλάξεις εξετάζονται?

Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων για την άμεση απάντηση.

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
α) Πολύ σωστά σας είπαν ότι πρέπει να ελεγχθείτε για το αν είστε φορέας κάποιας μετάλλαξης της ΚΙ. Εφόσον διαπιστωθεί ότι είστε φορέας θα πρέπει να ελεγχθεί το έμβρυο, και αν πάσχει από εκεί πότε θα γίνει διακοπή της κύησης.
β) Σε περίπτωση που δεν βρεθεί κάποια μετάλλαξη από έλεγχο για το 95% αυτών, η πιθανότητα το κύημα να πάσχει από ΚΙ ανέρχεται στις 1/2300 και λιγοστεύει όσο πιο πολλές μεταλλάξεις έχουν ελεγχθεί.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

13.05.2014

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis