Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

Φορέας F1052V και σύζυγος αρνητικό για το 90%

Ερώτηση
Καλησπέρα σας,

Είμαι έγκυος στην 17η εβδομάδα. Στο Χωρέμειο εργαστήριο κατά την 13η εβδομάδα δώσαμε αίμα και εγώ και ο σύζυγός μου για την εξέταση της Κυστικής Ίνωσης για το 90% των μεταλλάξεων. Σήμερα με ενημέρωσαν ότι εγώ έχω την μετάλλαξη F1052V ενώ ο σύζυγος μου είναι αρνητικός για το 90% των μεταλλάξεων. Πιστεύετε ότι πρέπει να ελέγξουμε και το υπόλοιπο 5% των μεταλλάξεων για τον σύζυγό μου ή με αυτό το ποσοστό είμαστε εντάξει;

Ευχαριστώ πάρα πολύ εκ των προτέρων.
Απάντηση
Αγαπητή φίλη,
Εφόσον ο ένας εκ των δύο γονέων βρεθεί ότι είναι φορέας, θα πρέπει να ελεγχθεί και ο άλλος σύζυγος για το μέγιστο δυνατό αριθμό μεταλλάξεων, εφόσον αυτό το επιτρέπει η ηλικία κύησης. Σκοπός είναι, εφόσον είστε φορέας, να γίνει προγεννητική διάγνωση και εφόσον το έμβρυο πάσχει να συζητηθεί το ενδεχόμενο της διακοπής της κύησης.

Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
13.05.2014
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis
21.5.14
Υπάρχουν λεπτομερείς αναφορές για το ερώτημα αυτό (Castellani et al. in the Journal of Cystic Fibrosis 2010, 9:165-178: “Benchmarks for Cystic Fibrosis carrier screening: A European consensus document.”), οπότε σας μεταφέρω μερικά σημαντικά μυνήματα:
…..«όταν η ευαισθησία του ελέγχου είναι 70%, τότε ο κίνδυνος για ένα ζευγάρι θετικό/αρνητικό να αποκτήσουν παιδί με ΚΙ είναι περίπου 1/400. Αν η ευαισθησία αυξηθεί στο 90%, τότε ο ενδεχόμενος κίνδυνος θα είναι περίπου 1/1200. Είναι πιθανόν να μειωθεί ο υπολειπόμενος ενδεχόμενος κίνδυνος ενός αρνητικά ελεγχόμενου συντρόφου αυξάνοντας το ποσοστό ανίχνευσης. Με ποσοστό ανίχνευσης στο 95% ο ενδεχόμενος κίνδυνος για το ζευγάρι να αποκτήσει παιδί με ΚΙ είναι 1/2300 αν ο σύντροφος ελεγχθεί αρνητικός….» κάτι «που προσεγγίζει τον ενδεχόμενο αξιωματικό κίνδυνο για τα ζευγάρια που δεν έχουν ελεγχθεί»…. «αυτού του είδους η στρατηγική (να ελέγχεται ο αρνητικός σύντροφος με ένα πιο ευαίσθητο σύνολο CFTR) μεταλλάξεων) θα πρέπει ιδανικά να είναι διαθέσιμη πριν από τη σύλληψη, οπότε θα υπάρχουν περισσότερα χρονικά περιθώρια για να γίνει η απαιτούμενη ανάλυση. Αν το παραπάνω σενάριο πρέπει να αντιμετωπιστεί μετά τη σύλληψη, το ζευγάρι πρέπει να παραπέμπεται σε ένα εξειδικευμένο κέντρο γενετικής, το οποίο μπορεί να εξασφαλίσει τον έγκαιρο μοριακό γενετικό έλεγχο και να παρέχει την κατάλληλη συμβουλευτική… με το παρόν επίπεδο γνώσεων, η ανίχνευση και/ή ακολουθία ολόκληρου του CFTR γονιδίου δεν προτείνεται για ένα πρόγραμμα ελέγχου των φορέων της ΚΙ».
D. d'Alquen