Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

Κυστικη ινωση

Ερώτηση
Καλησπέρα .εκανα την εξεταση για κυστικη ινωση στο χωρεμειο κ βρέθηκα θετική σε μια μεταλλαξη που ειναι παρα πολυ ήπια,θεωρείται ουδέτερη κ χωρις παθολογικη συνέπεια.οι γενετιστες καθώς κ ο γυναικολογος μου είπαν να μην ανυσηχω και ότι δε χρειαζεται ο σύζυγος μου να υποβληθεί στην εξεταση γιατι ακόμα κ αν βγει θετικός στην πιο βαριά μεταλλαξη το παιδι δε θα έχει πρόβλημα καθωσ η μεταλλαξη που βρεθηκε σε εμενα ειναι χωρισ παθολογικα συμπτωματα.ποια ειναι η δικη σασ γνωμη;να σημειώσω ότι εκανα την εξεταση στα πλαίσια του προγεννετικου ελέγχου.ευχαριστω πολυ εκ των προτέρων.
Απάντηση
Αγαπητή φίλη,
Εφόσον η μετάλλαξη, την οποία δεν μας αναφέρετε, όπως σας είπαν οι γενετιστές στο Χωρέμειο ερευνητικό εργαστήριο είναι ουδέτερη, χωρίς παθολογική συνέπεια, είναι σαν μην φέρετε καμία μετάλλαξη και δεν χρειάζεται να ελεγχθεί ο σύζυγός σας. Ακόμη και στην περίπτωση που ο σύζυγός σας φέρει μια τυπική (βαριά) μετάλλαξη της ΚΙ, την οποία πιθανώς θα κληρονομούσε το παιδί σας, δεν θα είχε καμία επίπτωση σε αυτό, ακόμη και αν έφερε και τις δύο μεταλλάξεις (τη δική σας χωρίς παθολογικά ευρήματα και την τυπική μετάλλαξη του συζύγου).
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
13.05.2014
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis