Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

Έγκυος μετάλλαξη σε συνδυασμό με πολυμορφία

Ερώτηση
Καλημερα,
Ειμαι 14 εβδομάδων έγκυος. Έχω εναν γιο 4 ετών. Στα πλαίσια προγεννητικού ελέγχου αυτή τη φορά, έκανα τεστ για το 90% των μεταλλάξεων ΚΙ και βρέθηκα με τo εξής: c.1584+12T>C (rs193922502). Επιςης με μη παθογόνους πολυμορφιςμους p.V470M (rs213950,c.1408G>A).
Στο σύζυγο μου ανιχνεύτηκε το c.1522_1524delTTT (p.Phe508del), rs121909001. Το εξεταςθεν δείγμα φέρει το γονοτυπο Τ9/Τ7 & TG10/TG11 οςον αφορά τα T & TG πολυμορφικές περιοχές του γονιδίου.

Υπάρχει πιθανότητα να νοσήσει το εμβριο με ΚΙ σε βαριά ή ήπια μορφή ή να εχει γενετικά προβλήματα (επιςης αγόρι) το εμβριο ή ο γιος μου ; (Ο γιος μου ειναι απόλυτα υγειής δεν εχει πάρει ποτε αντιβίωση αλλα δεν εχει ελεγχθεί για ΚΙ).

Με εκτίμηση
Αννα
Απάντηση
Αγαπητή Άννα,
Υπάρχει πιθανότητα 75% το έμβρυο να φέρει μια ή καμία μετάλλαξη της ΚΙ, οπότε και θα είναι απόλυτα υγιές.
Υπάρχει όμως και πιθανότητα 25% το έμβρυο να φέρει το συνδυασμό δύο μεταλλάξεων, δηλαδή DF508/1584+12T>C. Η μετάλλαξη DF508 είναι η συχνότερη τυπική μετάλλαξη της ΚΙ. Όσον αφορά στη δεύτερη μετάλλαξη (κωδικό όνομα 1716 Α/Τ) σε μια βάση κλινικών δεδομένων για τις μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR με 40000 ασθενείς με ΚΙ δεν υπάρχει ασθενής με τη μετάλλαξη αυτή. Υπάρχουν μεμονωμένες αναφορές για τον συνδυασμό της μετάλλαξης αυτής με παγκρεατίτιδα (Casals et al. 2004), όπως και μεμονωμένες αναφορές για ήπιες, άτυπες μορφές της ΚΙ.
Ένα παιδί με τη μετάλλαξη 1716 δεν θα παρουσιάσει τα τυπικά κλινικά συμπτώματα της ΚΙ, αλλά συχνά η διάγνωση θα γίνει σε μεγάλη ηλικία λόγω ανδρικής στειρότητας, παγκρεατίτιδας ή αφυδάτωσης,
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
07.06.2015
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis